Quanto è diffusa la malattia delle urine sciroppo d'acero?

Malattia delle urine a sciroppo d'acero è una malattia genetica rara. E 'spesso identificato nei primi mesi di vita perché provoca l'urina di odore dolce, o come alcuni lo descrivono, di odore simile a sciroppo d'acero. Questo odore dolce è il risultato dell'incapacità bodyâ € s per abbattere alcuni aminoacidi, principalmente, valina, leucina, isoleucina e, che sono chiamati aminoacidi a catena ramificata. La malattia è genetica e sia ereditato, anche se il numero di persone colpite da MSUD è relativamente basso. Con il riconoscimento precoce e il trattamento, i danni da questa malattia può essere minimizzato. Diete a basso contenuto isoleucina, valina e leucina tipicamente intrapresi una volta diagnosticati.

Malattia delle urine a sciroppo d'acero è molto rara. Ci sono maggiore incidenza della malattia nei mennoniti e gli ebrei Ashkenazi. Le famiglie con una storia di malattia si può fare riferimento alla consulenza genetica per aiutare a identificare e trattare il problema presto.

Di solito, Malattia delle urine a sciroppo d'acero si manifesta primi anni di vita, con il sintomo principale è l'urina profumata. Altri sintomi possono essere presenti, tra cui estrema sonnolenza, vomitare, rifiutando il cibo, e non riuscendo a mangiare abbastanza. Se la condizione progredisce comincia a causare gravi danni cerebrali, e può anche provocare convulsioni o coma pericolo di vita. Anche se i bambini possono spesso sviluppare questa condizione, i bambini di età superiore o talvolta i bambini diventano i sintomi troppo, e se hanno una forma più lieve della malattia, non è meno grave se non viene affrontata.

I test per la malattia possono guardare urine e del sangue livelli di aminoacidi per determinare se il corpo gestisce aminoacidi a catena ramificata correttamente. Quando acero malattia delle urine sciroppo è diagnosticata, primo trattamento è dipendente da questi livelli ematici. I medici potrebbero aver bisogno di dare la dialisi, inizialmente. Il passo successivo sta creando una dieta che la persona interessata rimane per tutta la vita, che evita l'ingestione di sostanze contenenti isoleucina, valina e leucina. Questo tende a significare una dieta molto povera di proteine.

Con una dieta appropriata per lo sciroppo d'acero malattia delle urine, la gente può ancora avere episodi in cui si ammalano di sintomi di cui sopra. Molto stretta aderenza alla dieta è sollecitato a mantenere questi episodi al minimo. Non conformità al medico nutrizionista e le linee guida sul comportamento alimentare è veramente rischiando fatalità, e le migliori possibilità di buona prognosi e durata più lunga è quella di seguire le linee guida del medico alla lettera.

  • La dialisi è spesso il primo passo nel trattamento sciroppo di acero malattia delle urine.