Quali sono difetti di nascita genetici?

Comprendere i difetti di nascita genetici prima significa capire il termine genetica. Ci possono essere differenze nel modo in cui questa parola è usata. Mezzi volte genetiche causa di eredità di uno più geni che determinano l'espressione di uno o più sintomi o modifiche alla funzione di medio corpo. Un altro modo è utilizzato questo termine è quello di esprimere gli errori nel modo in cui i geni cromosomi o lavorare che donna € t hanno un bias di eredità; tali errori potrebbero verificarsi da ambiente, la malattia, l'età, o incognite, causando una forma di difetti di nascita genetici che arena € t ereditate.

Esistono difetti di nascita ereditati in molte forme, e possono essere passati ai bambini in vari modi. I genitori possono ciascuno essere necessario trasportare un gene per un difetto per essere espresso geneticamente. In questi casi, i difetti si verificano solo se il figlio eredita un gene recessivo da ciascun genitore, che doesnâ € t accadere sempre. In altri casi, ogni volta che un singolo gene è ereditato, si verificherà il difetto di nascita, che si chiama autosomica dominante. Difetto doesnâ € t significa sempre malformazione di corpo, e alcune persone donâ € t presenta evidenti segni di difetti di nascita genetici quando nascono. Invece, i difetti manifestano in seguito.

Ci sono molti esempi di difetti di nascita genetici che possono essere molto gravi. Questi includono la malattia di Tay-Sachs, che provoca il deterioramento progressivo e ha un tasso di mortalità eccezionalmente elevato. Si può dire questo è gene legato perché le persone fanno o donâ € t portano questo gene, e quando due genitori sono portatori hanno un uno su quattro il rischio di avere un bambino con questa malattia. Si tratta di una malattia recessiva, ma le persone che Dona € t ottenere la malattia può diventare portatori del gene, e dovrebbe sottoporsi a test genetici prima di avere figli. Altre malattie ereditate includono anemia falciforme, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, e la sindrome di Marfan; Esistono molti altri esempi.

Errori nel geni possono causare l'altro tipo di difetti alla nascita genetici. Sia attraverso l'ambiente o attraverso qualche incidente della natura, uno o più geni possono non funzionare come dovrebbero. Questo è il caso di difetti cardiaci, anche se ci sono alcune condizioni difetto cardiaco rare come heterotaxy ereditate. La maggior parte si verifica per ragioni sconosciute, ma queste ragioni coinvolgono chiaramente geni non riescono a ordinare il lavoro di costruzione del corpo correttamente.

Va inoltre osservato che questo secondo tipo di difetto può essere ereditaria. Solo perché un modello di ereditarietà Hasna € t stato stabilito, doesnâ € t significa itâ € s non c'è. Significa solo ricercatori medici non hanno scoperto che.

Un altro difetto che è abbastanza comune e può essere ereditaria o ereditato parte del tempo è palatoschisi. A volte i medici non sono necessariamente sicuro di quello che crea il problema. Altre condizioni potrebbero derivare da fattori ambientali che cambiano il modo in cui i geni sono espressi.

Per esempio la sindrome di Down può essere ereditaria ed è più comune nelle famiglie con bambini downa € s. Rischio di avere un bambino con la condizione aumenta con l'età, anche, come womanâ uova € s o ovuli invecchiano. Sindrome di Down sale in modo significativo per le donne di età superiore ai 35 anni, indipendentemente dal fatto che le persone hanno una storia familiare.

La mancanza di certe cose come gli integratori di acido folico prima e durante la gravidanza può creare difetti del tubo neurale della colonna vertebrale, e crescente evidenza thereâ € s che i geni che costruiscono il cuore può vacillare, il cuore con conseguente difetti. Malattie, farmaci più illegali e alcol può anche causare espressione gene difettoso risultante in una varietà di difetti non ereditata.

Molte persone che hanno un bambino con un difetto di nascita non si aspettano e non hanno una storia familiare di difetti. In un certo senso questo rende difetti congeniti ereditari o genetici un po 'più facile per prendere presto, dato accesso alla consulenza genetica. Conoscere la storia familiare è un buon modo di sapere se lavoro con un consulente genetico sarebbe consigliabile prima di tentare di concepire. Eppure, anche con una storia familiare chiaro, il fallimento dei geni a volte per funzionare correttamente significa che il rischio è sempre presente, anche se la maggior parte dei difetti sono fortunatamente rare.

  • La maggior parte dei difetti cardiaci non sono ereditate, ma sono errori genetici.
  • Non tutti i difetti di nascita genetici vengono ereditati.
  • La sindrome di Down è considerato un difetto di nascita genetico, perché la persona ha un cromosoma in più.