Quali sono anomalie cromosomiche?

Anomalie cromosomiche sono difetti nella struttura o il numero di cromosomi. A seconda della natura della anomalia, tali anomalie possono essere incompatibili con la vita, nel qual caso il bambino sarà interrotto spontaneamente nelle prime fasi della gravidanza, o possono essere quasi impercettibile, a volte non si manifestino finché qualcuno subisce test medici routine per qualcosa come un adulto. Si stima che circa uno ogni 150 bambini ha una qualche forma di anomalie cromosomiche.

Ci sono due tipi principali di anomalie cromosomiche. I primi sono anomalie strutturali, nel senso che la struttura dei singoli cromosomi è in qualche modo danneggiato o criptato. Gli altri sono anomalie numeriche. Un bambino normale ha 46 cromosomi, creati con due serie di 23 cromosomi ereditati dai genitori, e un insolito numero di cromosomi può portare a gravi difetti di nascita. Il termine medico per una anomalia numerica è "aneuploidia."

Molte anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo fetale, come qualcosa va storto quando le cellule duplicate. Nelle prime fasi di sviluppo fetale, duplicazione cellulare procede a un ritmo incredibilmente veloce, il che significa che ci sono un sacco di opportunità per gli errori di replica. Quando anomalie cromosomiche si sviluppano dopo la fecondazione in questo modo, di solito portare a mosaicismo, in cui alcune cellule hanno l'anomalia, e altri no.

Una anomalia cromosomica può verificarsi anche prima della fecondazione. Se un errore si verifica durante la replica di ovociti e spermatozoi, questo può portare a una anomalia cromosomica, se la cella diventa parte di uno zigote, un ovulo fecondato che ha il potenziale di svilupparsi in un feto. Come le cellule del zigote replicano, l'anomalia cromosomica replicherà con loro.

Errori nella struttura sono: la cancellazione, la duplicazione, l'inversione, l'inserimento, e la traslocazione. Tutti questi errori si traducono in una qualche forma di cromosomica scrambling. O una sezione di un cromosoma è mancante, duplicato, capovolte, aggiunto qualora non appartiene o scambiato con un'altra sezione del cromosoma. A seconda della sezione e il cromosoma colpito, tali anomalie possono generare gravi difetti di nascita, o passare inosservati. Aneuploidia può assumere la forma di trisomia, in cui una coppia di cromosomi ha un cromosoma divisoria, o monosomy, in cui una metà di una coppia di cromosomi è mancante.

Come regola generale, le anomalie cromosomiche non sono ereditate, perché nascono da errori durante la duplicazione delle cellule. Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età, che è uno dei motivi per cui numerosi test prenatale è raccomandato per le donne più anziane. Tuttavia, accade anche nelle donne più giovani, e molti aborti sono il risultato di anomalie cromosomiche. Nel caso in cui un bambino o del feto viene diagnosticata con anomalie cromosomiche, un certo numero di opzioni sono disponibili, e la situazione può essere discusso con un consulente genetico.

  • Villi coriali viene utilizzato per cercare anomalie cromosomiche che possono provocare difetti di nascita.
  • Mentre alcune anomalie cromosomiche possono generare gravi difetti di nascita, altri possono passare inosservati.
  • Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età.
  • Un bambino normale ha 46 cromosomi, creati con due serie di 23 cromosomi.
  • Se uno zigote è praticabile, si andrà a sviluppare in una blastocisti.