Qual è il trattamento per la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce le ossa e dei tessuti molli; le persone con questa sindrome tendono ad avere difetti scheletrici, occhi e cuore. La sindrome non è curabile, ma i problemi fisici che provoca può essere monitorato e trattato, sia per ridurre la loro gravità e ridurre i rischi di ulteriori complicazioni. Il trattamento per la sindrome di Marfan comprende la chirurgia, i farmaci, e profilassi antibiotica per ridurre i rischi di infezione in alcune circostanze.

La causa della sindrome di Marfan è una mutazione in un gene chiamato fibrillina-1. Quando questo gene è mutato, il corpo non è in grado di produrre correttamente e riparare tessuti connettivi. I tessuti connettivi sono presenti in tutto il corpo di organi, vasi e muscoli, così le persone con questa sindrome sono interessati in molti modi diversi. In generale, un individuo riceve il trattamento per i sintomi della sindrome di Marfan che emergono. Alcuni sintomi, quali difetti cardiaci, sono sottoposti a screening per in tenera età per evitare gravi complicazioni.

Crescita ossea anormale può causare dolori articolari, disturbi del linguaggio, e scoliosi. Dolori articolari è tipicamente trattata con farmaci, mentre la terapia del linguaggio viene utilizzato, se necessario, per disturbi del linguaggio. Nel caso di scoliosi, il trattamento più comune è l'uso di un tutore correttivo per impedire curvatura spinale peggioramento; Nei casi più gravi, la chirurgia può aiutare a raddrizzare la colonna vertebrale. Per alcuni bambini, deformità ossee possono causare il petto per crescere in modo concavo, che colpisce la respirazione. Intervento chirurgico per correggere la concavità può aiutare il bambino a respirare normalmente.

Problemi agli occhi causati da difetti del tessuto connettivo possono includere miopia grave o distorsione visiva. Alcuni pazienti possono avere lenti lussate, glaucoma, cataratta, e retine distaccate. In alcuni casi, questi problemi possono essere parzialmente corretti con la chirurgia laser, mentre alcuni pazienti possono richiedere un trapianto corneale per il trattamento della cataratta. Esami annuali sono raccomandati come trattamento preventivo per la Sindrome di Marfan disturbi agli occhi sindrome correlata.

I più gravi sintomi della sindrome coinvolgono cuore, e un problema potenziale è chiamato dilatazione aortica, che si verifica quando l'aorta diventa allargata. Un aorta allargata può rompersi, con conseguente elevato rischio di morte se non trattata tempestivamente; di conseguenza, la dilatazione aortica è tipicamente trattata con la chirurgia quando l'allargamento è abbastanza grave. Altri sintomi cardiaci possono includere palpitazioni, tachicardia, mancanza di respiro, e angina, causate dal deterioramento del tessuto connettivo cardiaco. Trattamento cardiaco per la sindrome di Marfan può includere farmaci per rallentare e stabilizzare la frequenza cardiaca, e cardiochirurgia se valvole cardiache diventano troppo danneggiata per funzionare efficacemente.

Talvolta, trattamento per Marfan sintomi della sindrome viene effettuata su base profilattica. Questo significa trattamento viene utilizzato come misura preventiva in talune circostanze specifiche. Un esempio di questo è l'uso di antibiotici ad ampio spettro prima di procedure dentali che possono impedire lo sviluppo di endocardite, un'infezione cardiaca correlata. Inoltre, le donne con la sindrome sono monitorate molto attentamente quando una gravidanza. Ciò è necessario perché i sintomi cardiaci possono peggiorare durante la gravidanza, lo stress in eccesso è posto sul cuore.

  • Alcuni bambini possono avere bisogno di indossare un tutore per impedire la loro scoliosi peggioramento.
  • Un aorta allargata è una complicanza comune della sindrome di Marfan.
  • Deformazioni scheletriche come scoliosi può essere un sintomo della sindrome di Marfan.