Cos'è mitocondriale miopatia?

Miopatia mitocondriale è un termine generico usato per riferirsi a una famiglia di condizioni causate da disturbi che coinvolgono i mitocondri. I mitocondri sono organelli presenti nelle cellule degli esseri viventi. Essi sono essenzialmente gli impianti di generazione di energia della cellula, la conversione di vari composti in ATP, un prodotto chimico che viene utilizzato per l'energia e segnalazione cellulare. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, una serie di gravi problemi di salute può verificarsi, come case su un elettrici brownouts esperienza griglia quando parte di una stazione di produzione di energia elettrica si spegne.

In caso di miopatie mitocondriali, il malfunzionamento dei mitocondri porta a problemi con i muscoli. Si tratta di una situazione comune con le malattie mitocondriali, perché i muscoli hanno bisogno di una grande quantità di energia, e quando le centrali elettriche delle celle sono chiuse o malfunzionamento, i muscoli tendono a soffrire. Alcuni esempi di miopatia mitocondriale includono: epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, sindrome di Kearns-Sayre, e encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi di simil-ictus (MELAS).

Queste condizioni sono causate da difetti genetici, e possono variare in gravità. Molti bambini sono diagnosticati con una miopatia mitocondriale sotto dei cinque anni, anche se i sintomi possono anche emergere più tardi nella vita. Non esiste una cura per queste condizioni attualmente, con la fornitura di assistenza essere incentrata sulla gestione dei sintomi. I pazienti spesso frequentano terapia fisica, e possono prendere integratori vitaminici e minerali insieme con alcuni farmaci. Alla fine, la terapia genica per indirizzare miopatia mitocondriale può essere sviluppato.

La debolezza muscolare è un sintomo comune di miopatia mitocondriale. I pazienti possono anche sviluppare ictus, convulsioni, cecità, palpebre cadenti, vomito e difficoltà di esercitare o andare in giro. Il cuore è anche comunemente colpiti, poiché il cuore è solo un grande muscolare, ed è pertanto suscettibili di guasti nei mitocondri. I pazienti possono essere diagnosticati con biopsia, in cui le fibre muscolari possono essere esaminati per segni di miopatia e test genetici possono essere usati pure.

La prognosi per un paziente con una miopatia mitocondriale non è generalmente molto buona. Alcuni pazienti muoiono entro un anno a causa della gravità delle loro condizioni, mentre altri possono sopravvivere per diversi anni, anche vivere una vita attiva. Cure mediche di supporto è fondamentale nella gestione di miopatie mitocondriali, e molti pazienti e le loro famiglie beneficiano anche da appartenenze nelle organizzazioni che si concentrano sulle persone con miopatie mitocondriali. Queste organizzazioni possono fornire supporto emotivo, consigli che possono aiutare i pazienti a gestire le loro condizioni, e informazioni su studi clinici in corso e di ricerca che può essere utile.

  • Una cellula con mitocondri.
  • Le mutazioni nel DNA dei mitocondri possono interrompere la sintesi di ATP, che porta alla malattia.