Che cosa è un disturbo del ciclo dell'urea?

Un disturbo del ciclo dell'urea (UCD), noto anche come difetto ciclo dell'urea, è una malattia genetica rara che si verifica quando i livelli di uno dei sei enzimi coinvolti nella rimozione di ammoniaca nel sangue è esaurito. Normalmente, i sei enzimi del ciclo dell'urea catalizzano le fasi necessarie per la conversione di azoto ureico. L'urea viene poi eliminato dal corpo attraverso l'urina. Quando vi è un difetto in qualsiasi di questi enzimi, ammoniaca accumula nel sangue e provoca tossicità. Trattamento comporta controllare l'assunzione di composti azotati, come le proteine, e assunzione di farmaci che aiutano a rimuovere l'ammoniaca dal sangue.

Questi disturbi sono rari disordini metabolici congeniti che coinvolgono il ciclo dell'urea. Nel ciclo dell'urea, azoto, un sottoprodotto del metabolismo proteico, viene rimosso dal corpo attraverso la sua conversione in urea. Inoltre conosciuto come il ciclo ornitina, azoto viene prima convertito in ammoniaca è quindi all'urea. Ci sono sei tipi di disturbi del ciclo dell'urea, denominati secondo quanto enzima è inadeguata o del tutto assente. Questi tipi includono il deficit di N-acetilglutammato sintasi, carbamoilfosfato deficit di sintetasi I, carenza di transcarbamilasi dell'ornitina sintetasi dell'acido argininosuccinic (AS) carenza o citrullinemia, argininosuccinase liasi acido (AL) carenza o aciduria argininosuccinic, e la carenza di arginase o argininemia.

I sintomi di un disturbo del ciclo dell'urea dipendono dalla gravità della carenza e la prontezza di diagnosi. Alcuni neonati sono in grado di sopravvivere al di là di nascita o dall'infanzia, perché non viene diagnosticata. Si stima che il 20% dei casi di sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) può essere dovuto a un disturbo del ciclo dell'urea non diagnosticato. Un neonato con un UCD può mostrare sintomi di irritabilità, vomito, letargia, convulsioni, o ipotonia. Se non affrontato, il bambino alla fine soffre di difficoltà respiratorie e coma, e spesso muore.

I bambini che hanno da lieve a moderata UCD possono mostrare sintomi di iperattività, comportamenti devianti, autolesionismo, e avversione per la carne e altri alimenti contenenti proteine. I sintomi progressivi includono vomito, soprattutto su assunzione di carne o di altri pasti ad alto contenuto proteico, delirio, e letargia. Questi sintomi sono causati da alti livelli ematici di ammoniaca, o iperammoniemia. Può essere precipitato da eventi come la varicella o esaurimento. Se non trattata, questa condizione alla fine si traduce in coma e la morte.

Più lievi deficit enzimatici si verificano tra adulti sopravvissuti. Tipicamente adulti con disturbi del ciclo dell'urea soffrono di episodi di sintomi mirroring ictus, e possono essere delirio o letargico, a volte. Di solito sono riferiti ad un neurologo o psichiatra a causa dei cambiamenti nel comportamento. Senza un adeguato trattamento, adulti con UCD possono soffrire di patologie permanenti al cervello, coma e morte. I sintomi sono spesso indotte da infezioni virali, il parto o l'acido valproico farmaci anticonvulsivanti.

Il trattamento di una delle UCDS comporta limitazione proteica che bilancia l'esigenza INDIVIDUALA € s di aminoacidi essenziali e l'incapacità bodyâ € s per rimuovere l'ammoniaca. Formule di aminoacidi e vitamine e minerali, come il calcio, possono essere completate. I farmaci che aiutano a rimuovere l'ammoniaca può essere data attraverso un sondino nasogastrico o gastrotomia. I livelli di ammoniaca sono monitorati attraverso esami del sangue frequenti. Ricoveri sono spesso necessarie, e il trapianto di fegato hanno servito come una cura per alcuni disturbi del ciclo dell'urea.

  • Senza un adeguato trattamento, adulti con UCD possono soffrire di patologie permanenti al cervello, coma e morte.