Che cosa è un disturbo Cromosoma?

Un disturbo cromosomica è una anomalia che si verifica quando l'embrione si sviluppa sia con troppi o troppo pochi cromosomi. L'essere umano normale ha 46 cromosomi. Un uovo e spermatozoo ogni contribuiscono 23 cromosomi, quando si uniscono a formare un embrione. A volte l'uovo o sperma conterrà il numero sbagliato di cromosomi. Quando questo accade, il bambino nascerà con un disturbo cromosomico.

Talvolta un embrione avrà il corretto numero di cromosomi, ma uno dei cromosomi conterrà un'anomalia. Un pezzo può mancare, invertito, duplicato, o commutata con un altro cromosoma. Quando questo accade, la persona avrà un disturbo cromosomico strutturale.

Di solito un feto con una malattia cromosomica doesnâ € t sopravvivere, e la donna ha un aborto spontaneo. Si stima che più della metà degli aborti spontanei che si verificano durante il primo trimestre sono dovuti a una malattia cromosomica nell'embrione. Quando un parto non avvenga, il bambino è spesso nato con difetti di nascita.

La sindrome di Down è una delle anomalie cromosomiche più comuni. I bambini nati con sindrome di Down in genere mostrano caratteristiche facciali e hanno disabilità che variano in gravità di apprendimento. Molti di questi bambini hanno anche difetti cardiaci e altri problemi fisici. Le donne anziane hanno un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down o altri disturbi cromosoma. Il rischio aumenta con l'età, così i test sono spesso raccomandati per determinare se il feto è normale quando una donna più anziana rimane incinta.

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce solo le ragazze. Una ragazza normale possiede due cromosomi X. Turner risultati sindrome quando una ragazza ha un solo cromosoma X, e l'altro cromosoma X è danneggiato o mancante. Ragazze con questo disturbo di solito arena € t fertile e sono in grado di passare attraverso la pubertà senza intervento medico.

Triple X è un altro disturbo cromosomico che colpisce solo le ragazze. Le femmine con questo disturbo hanno un cromosoma X in più. Essi sono spesso alti e non hanno difetti fisici o mentali apparenti. I genitori di una bambina nata con questo disturbo cromosomico può anche non conoscere la loro figlia ha meno test prenatale è fatto.

Alcune anomalie cromosomiche riguardano solo i ragazzi. Uno di questi si chiama XYY. Un maschio normale ha due cromosomi Y, mentre un ragazzo con XYY ha cromosomi Y in più. Questi individui mostrano normale sviluppo, ei loro genitori non possono conoscere il loro figlio ha un disturbo cromosomico a meno che non si presenta durante il test prenatale.

  • La sindrome di Down è una delle anomalie cromosomiche più comuni.
  • I cromosomi sono strutture filiformi situati all'interno del nucleo delle cellule animali e vegetali.
  • Un feto di una malattia cromosomica è tipicamente persa tramite aborto spontaneo.