Che cosa è un cariotipo?

Un cariotipo è un'immagine che raffigura cromosomi di un organismo. Il termine è usato anche per riferirsi più generalmente al complemento dei cromosomi trovati in un rappresentante sana di una specie. Gli esseri umani, per esempio, hanno 46 cromosomi in 23 coppie. Cariotipo può variare radicalmente tra le specie, e, a volte all'interno di una specie, ei ricercatori sono costantemente scoprire ulteriori informazioni su di loro. Grazie al miglioramento della microscopia e di imaging scientifico, è possibile generare molto dettagliate, cariotipo di alta qualità per lo studio.

Per generare una immagine dei cromosomi, si preleva un campione, macchiato, e fotografato, in genere durante durante la divisione cellulare, quando i cromosomi sono altamente visibili. Un genetista organizza i cromosomi, facendo corrispondere le coppie e li organizza in file in modo che possano essere chiaramente visualizzati. A seconda del tipo di colorazione e di imaging utilizzate, diversi livelli di dettaglio sono visibili. Un cariotipo può essere fatto da una cellula di un organismo vivente adulti, un bambino o da cellule prelevate da un feto a scopo di test diagnostici.

Quando un genetista del cliente un cariotipo, lui o lei valuta l'immagine per cercare anomalie. La forma, le dimensioni e il numero di cromosomi possono tutti variare, e queste variazioni possono fornire indizi di un problema medico. Ad esempio, se un cariotipo umano rivela che un paziente ha tre copie del cromosoma 21, invece di due, il paziente viene diagnosticata con trisomia 21, anche conosciuta come sindrome di Down. I ricercatori possono confrontare anche le bande cromosomiche nel paziente per cercare anomalie e variazioni.

Alcuni organismi dimostrano mosaicismo genetico, in cui il materiale genetico da cellula a cellula varia. Per questo motivo, quando un cariotipo viene preparato, il genetista può utilizzare campioni di più celle per determinare se una variazione genetica è coerente in tutto il corpo. Il genetista può anche richiedere ulteriori test sui cromosomi specifici per cercare materiale genetico di interesse o preoccupazione, come ad esempio i geni che causano malattie ereditarie.

Cariotipi possono essere ordinati per una varietà di ragioni. Quando la gente visita un consulente genetico per ottenere informazioni sulle condizioni genetiche, il consulente può ottenere un cariotipo, come parte della valutazione del paziente. Cariotipo sono utilizzati anche dai ricercatori interessati in varie condizioni genetiche e in variazioni tra le specie. Molte persone hanno visto un cariotipo, anche se non possono essere stati a conoscenza di essa, perché cariotipi sono spesso utilizzati per illustrare genetica libri di testo e articoli su malattie genetiche.

  • Se il cariotipo di una persona mostra che hanno tre copie del cromosoma 21, in vece di due, poi il paziente viene diagnosticata con Trisomia 21 o sindrome di Down.
  • Cariotipo può fare riferimento al complemento dei cromosomi trovati in un rappresentante sana di una specie.