Che cosa è Transthyretin?

Transthyretin è una proteina prodotta nel fegato per fini di composti chimici utilizzati nel metabolismo cellulare in tutto il corpo. E 'tra una classe di proteine ​​note come globuline alfa usate e di essere chiamato prealbumina. Il gene responsabile per la codifica questa proteina è situato sul cromosoma 18 ed è noto come il gene TTR. Le mutazioni in questo gene può portare a problemi di salute costringono il fegato di fare una variante di transtiretina.

Due diversi composti sono portati da transthyretin: retinolo e di un ormone tiroideo chiamato tiroxina. Cellule in tutto il corpo utilizzano questi prodotti nel metabolismo. In soggetti sani, la produzione di transtiretina tende a rimanere abbastanza costante, tranne quando le persone sperimentano l'infiammazione e la malnutrizione, entrambi i quali possono causare livelli di cadere. I livelli ematici di transtiretina possono essere controllati in laboratorio e possono essere utilizzati in test diagnostici di pazienti con sospetti problemi di salute.

Quando il gene TTR è mutato, le persone possono sviluppare una condizione chiamata amiloidosi, dove i depositi di proteine ​​si accumulano nel corpo. Negli individui sani, proteine ​​come transtiretina sono ripartiti e riciclati dal corpo, senza avere la possibilità di accumulare. Quando la proteina è mutato, tuttavia, il corpo può avere difficoltà elaborarlo e placche può iniziare a formare in vari organi e nel sistema nervoso periferico. L'amiloidosi è una malattia genetica e non può essere curata, ma trapianto di fegato può essere utile per alcuni pazienti, fornendo al paziente con un fegato che fermerà rendendo la proteina difettosa.

Deposizione di placche amiloidi è anche associata a condizioni come il morbo di Alzheimer. Transthyretin può facilmente attraversare il corpo ematoencefalica e viaggia nel liquido cerebrospinale, così come il sangue. Nelle persone con malattie che portano alla accumuli di questa proteina, si può creare lesioni cerebrali che portano a disturbi cognitivi. Queste lesioni sono a volte visibili su studi di imaging medicale e in possono essere identificate solo durante autopsia altri casi.

Le persone con una storia familiare di condizioni che comportano un gene TTR potrebbero voler essere consapevoli che i loro corpi potrebbero essere la produzione di una versione mutata di transtiretina, e possono essere a rischio per lo sviluppo della malattia di conseguenza. Valutazioni cliniche regolari possono essere utilizzati per controllare i primi segni di danni ai nervi e organi, consentendo ai medici di intervenire più rapidamente possibile in pazienti che non producono una versione normale della proteina.

  • Deposizione di placche amiloidi è associata a condizioni come il morbo di Alzheimer.
  • Il gene responsabile della proteina codifica transthyretin si trova sul cromosoma 18.
  • La malnutrizione cronica può portare a bassi livelli di transtiretina.