Che cosa è spinale disrafismo?

Dysraphism spinale è un difetto congenito del tubo neurale, la struttura che precede lo sviluppo del midollo spinale in feti. Nello sviluppo normale, il tubo neurale piega insieme per formare appunto la colonna vertebrale e fissare il midollo spinale. I problemi possono sorgere se il tubo neurale si chiude o guarnizioni mai completamente insieme in modo non corretto. I sintomi nei neonati e nei bambini in crescita possono variare da molto lieve e quasi impercettibile a debilitante e deturpante. A seconda della gravità dei sintomi, un piano di trattamento multiforme che coinvolge farmaci, chirurgia e terapia fisica può essere necessario per promuovere la crescita e lo sviluppo.

Aprire disrafismo vertebrale si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente. Ci sono alcune varietà di aperto dysraphism vertebrale, il più comune dei quali è lo sviluppo di un meningocele nella parte posteriore più basso o medio. Un meningocele è fondamentalmente un'apertura nella colonna vertebrale da cui membrane, cartilagine, e la fuga liquido cerebrospinale. Il midollo spinale è normalmente mantenuto intatto in presenza di un meningocele, in modo che possa continuare a svilupparsi senza complicanze maggiori al funzionamento del sistema nervoso centrale.

Una complicazione meno comune, ma molto più grave di open disrafismo spinale è la crescita di un mielomeningocele. Un grande tappo della colonna vertebrale lascia spazio ad una sac a membrana rivestita di sporgere verso l'esterno, rompendo il tessuto cutaneo e muscolare. Il sacco mielomeningocele può contenere cartilagine, liquido cerebrospinale, e pezzi di terminazioni nervose del midollo spinale e. La condizione può compromettere gravemente lo sviluppo futuro e il funzionamento del sistema nervoso centrale. Un bambino non può avere controllo sui movimenti del motore o funzioni della vescica e dell'intestino. Disattivazione debolezza gamba o addirittura paralisi permanente può verificarsi in casi estremi.

Nella maggior parte dei casi, aperto disrafismo spinale può essere diagnosticata, mentre il feto è ancora nel grembo materno. Ultrasuoni e gli esami del sangue possono rivelare anomalie nello sviluppo della colonna vertebrale nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. Un bambino nato con aperto disrafismo spinale in genere deve sottoporsi ad intervento chirurgico immediato per cercare di riallineare il midollo spinale e le vertebre. Un shunt può essere necessario collocato nel cervello per drenare liquido cerebrospinale in eccesso nella cavità addominale. Terapia fisica in corso, i farmaci per controllare il dolore, e possono essere necessari follow-up procedure chirurgiche per tutta la vita del paziente.

Disrafismo spinale può anche essere un problema più sottile dove il tubo neurale quasi chiude correttamente e che le strutture interne non sporgono dalla colonna vertebrale. Spina bifida occulta è la forma più comune di disrafismo vertebrale chiuso, e può o non può causare sintomi fisici e complicazioni di salute. La maggior parte dei bambini che nascono con la spina bifida occulta sviluppano normalmente nonostante piccoli difetti e non hanno bisogno di un trattamento speciale. Di tanto in tanto, ci può essere una rientranza nella colonna vertebrale inferiore che è soggetta a una crescita eccessiva dei capelli. I pazienti possono essere a rischio di complicazioni più tardi nella vita, come la scoliosi, la difficoltà di piegare o torcere, e ernia del disco che può richiedere un intervento chirurgico.

  • Aprire disrafismo spinale di solito può essere diagnosticata, mentre il feto è ancora nel grembo materno.
  • Le persone con disrafismo spinale possono essere a rischio per lo sviluppo di scoliosi.