Che cosa è polisomia?

Le persone con polisomia hanno una copia extra di un cromosoma. Il problema può verificarsi durante la meiosi, la divisione cellulare che produce sperma e ovuli, quando una coppia di cromosomi riesce a separare completamente, con conseguente cellule con maggiore o minore del normale numero di cromosomi. Translocation, o lo scambio di materiale genetico, tra i cromosomi possono essere una causa. Sindrome di Down è un disturbo noto, che si verifica a causa di un cromosoma. Sindrome di Kleinfelter è un'altra forma di polisomia, in cui maschi hanno un cromosoma sessuale X supplementare, oltre ad un X e Y.

Sindrome bambini Down hanno una terza cromosomica legata al 21 coppie, rendendo il numero totale di cromosomi 47 invece dei normali 46. Gli operatori sanitari si riferiscono anche alla sindrome da trisomia 21. I bambini nati con questo tipo di polisomia tendono ad avere il naso piatto , piccole orecchie e bocche e occhi obliqui. Sono spesso gli studenti lenti e soffrono di varie condizioni mediche. Gli studi suggeriscono che almeno la metà dei bambini nati con trisomia 21 hanno condizioni cardiache che includono difetti di parete o setto, che divide cuore.

Bambini maschi nati con sindrome di Kleinfelter, hanno tre cromosomi sessuali, XXY, invece del normale coppia di cromosomi sessuali, XY. Neonati possono o non possono sviluppare sintomi come risultato di questa anomalia, ma tendono ad avere muscoli deboli, che impedisce loro di seduta, strisciando o camminando appena altri infanti di età simile. Attraverso la pubertà, questi maschi crescono più alti, ma più magri, muscoli meno ben definiti di altri maschi. Adolescenti con Kleinfelter del possono avere meno del corpo e capelli del viso, si sviluppano anche più ampie, ed essere carente in produzione di testosterone. Sostituzione Testosterone può alleviare le difficoltà durante l'età adulta che includono il diabete e l'osteoporosi.

Le femmine possono avere una anomalia congenita nota come sindrome tripla X, in cui sono presenti tre o più cromosomi sessuali X. Caratteristiche fisiche della condizione includono le gambe lunghe e torsi con conseguente maggiore altezza. Ragazze con questa forma di polisomia spesso hanno problemi di apprendimento e di agire in modi che sono emotivamente inappropriati per la loro età. Molte femmine XXX, tuttavia, maturano fino all'età adulta senza difficoltà sociali. Il più cromosomi X un bambino ha, maggiore è la probabilità che esporrà i sintomi.

I ricercatori hanno scoperto che le persone che visualizzano polisomia sui cromosomi 3, 17, e 31 possono avere un maggiore rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori della vescica, della mammella, del polmone, e la pelle. Le donne con polisomia 17, in particolare, possono avere un aumentato numero di crescita epidermico umano recettore del fattore 2 (HER-2) i siti, che possono aumentare l'incidenza di cancro al seno. Tumori derivanti da questa malattia congenita rispondono bene alle antracicline come parte del regime chemioterapico.

  • I nati con trisomia 21 hanno una condizione nota come sindrome di Down.
  • Polisomia può sorgere durante la divisione cellulare quando una coppia di cromosomi riesce a separare completamente.