Che cosa è Medical Genetics?

Genetica medica è l'applicazione della ricerca genetica alla diagnosi di malattie ereditarie. Questi includono tutto, dalle condizioni congenite a suscettibilità ereditaria a malattie come il cancro. Fa parte di un campo della medicina preventiva e predittiva finalizzato alla ricerca e trattamento di malattie genetiche componenti il ​​più presto possibile. Un certo numero di organizzazioni professionali servono campo, fornendo la certificazione ai prestatori di cure, come i consulenti genetici e genetisti.

Un settore di genetica medica è in screening genetico. Questo include lo screening prenatale per i segni di malattie genetiche, insieme con lo screening di bambini e adulti con sospetta condizioni genetiche. Le persone che pensano che potrebbero essere portatori di anomalie genetiche può chiedere di screening prima di preparare per una gravidanza, per saperne di più circa i rischi ed esplorare le opzioni per aumentare le probabilità di una gravidanza sana. Lo screening genetico può essere utilizzato anche per le persone che stanno avendo difficoltà a rimanere incinta per vedere se c'è una componente genetica per i loro problemi di fertilità.

Nelle persone con condizioni congenite, genetica medica possono essere utilizzati per saperne di più sulla natura esatta della condizione e di sviluppare un piano di trattamento. Le persone con malattie metaboliche, ad esempio, possono beneficiare di supplementazione di enzimi e altre misure per compensare il loro metabolismo malfunzionanti. Poiché alcune condizioni genetiche sembrano simili, ma richiedono un trattamento differente, un altro aspetto della genetica medica può comportare la conferma di una diagnosi e di fare in modo che i medici utilizzano un piano di trattamento appropriato.

Per le persone con malattie note per avere una componente genetica, come il cancro, genetica medica possono essere utilizzati per fornire la medicina personalizzata. Un paziente con cancro al seno può essere testato, per esempio, per i segni di recettori estrogeni sul tumore. Questo sarà usato per selezionare il regime di trattamento più appropriato, utilizzando farmaci mirati a quel tipo di cancro. Il test può essere utilizzato anche per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio di cancro in modo raccomandazioni sullo screening e cure preventive possono essere forniti.

Genetica medica offre agli utenti una serie di strade per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la gestione della malattia. Questo campo ha anche attirato qualche polemica e le preoccupazioni, come è comune con i nuovi sviluppi nel campo della medicina. Sostenitori della privacy, per esempio, si preoccupano delle conseguenze dei test genetici e hanno espresso preoccupazione per la discriminazione genetica, in cui le persone potrebbero affrontare ostacoli sociali a causa del contenuto dei loro genomi. Molti operatori ritengono che questi rischi possano essere gestiti in modo le persone possono accedere ai numerosi vantaggi di genetica medica, tra cui molto preciso le cure mediche e l'intervento precoce nel trattamento della malattia.

  • Genetica medica offre agli utenti una serie di strade per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la gestione della malattia.
  • Genetica medica guarda malattie genetiche ereditabili.
  • Sostenitori della privacy si preoccupano delle conseguenze dei test genetici.