Che cosa è Leucodistrofia?

Leucodistrofia è un termine generico che si riferisce a una famiglia di malattie genetiche che coinvolgono tutta la mielina, un grasso che rinfodera le cellule nervose. Il termine, derivato dal greco, significa "crescita malata di sostanza bianca." Nei pazienti con leucodistrofia, mielina diventa degradato o non riesce a crescere bene, e il paziente sviluppa disturbi del sistema nervoso. Leucodistrofie possono essere caratterizzati come centrale o periferico, a seconda della parte del sistema nervoso coinvolti, e possono essere molto gravi.

Alcuni leucodistrofie includono: malattia di Canavan, atassia infanzia con centrale ipomielinizzazione sistema nervoso, malattie Alexander, Refsum malattia, malattia di Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromatica, xanthomatosis cerebroteninous, e adrenoleucodistrofia. Alcune condizioni sembrano essere legati all'eredità etnica, come con leucodistrofia metacromatica e la adrenoleucodistrofia in persone di origine scandinava e della malattia di Canavan è ebrei Ashkenazi, mentre altri sembrano spontaneamente in molte popolazioni differenti.

Le persone con enzimi mancanza leucodistrofia che aiutano il corpo a regolare mielina. In alcuni casi, questo significa che mielina diventa degradato o non è costruito correttamente dal corpo, mentre in altri casi, il corpo può essere lento a crescere mielina, il che significa che quanto è suddiviso, non viene sostituito. Tipicamente, i pazienti iniziano sano, e sperimentare un lento declino neurologico che li porta a proseguire il trattamento con un neurologo che può diagnosticare leucodistrofia dopo aver condotto alcuni test diagnostici. Leucodistrofia comunemente emerge nei neonati e nei bambini piccoli.

I sintomi di leucodistrofia può variare, a seconda della condizione di un paziente ha, ma possono includere difficoltà a mangiare o deglutire, un'andatura barcollante, scarsa coordinazione, confusione, e tremori. Alcune forme causano cecità, sordità, e altri problemi mentre progrediscono. Come altre malattie genetiche, leucodistrofia non può essere curata, perché comporta un errore fondamentale nel DNA del paziente, ma può essere gestito. Prendendo passi presto in grado di migliorare la qualità della vita per il paziente e migliorare il comfort del paziente.

Persone in popolazioni associate a malattie genetiche, tra cui leucodistrofie, potrebbero voler prendere in considerazione ottenere test genetici per vedere se trasportano i geni pericolosi. La consulenza genetica è particolarmente consigliabile per le persone che vogliono avere figli, come i test genetici anticipo può aiutare i genitori a prendere decisioni informate, e potrebbe aiutare i genitori a evitare il concepimento di un bambino che ha una malattia genetica grave come leucodistrofia. Le coppie che hanno sperimentato problemi ripetuti concepire o più aborti potrebbero anche voler esplorare le opzioni di test genetici per vedere se sono portatori di geni che determinano difetti di nascita che sono incompatibili con la vita.