Che cosa è Leucodistrofia metacromatica?

Leucodistrofia metacromatica, noto anche come MLD, è una degenerazione o cambiamento nella materia bianca del sistema nervoso centrale e del cervello. Fa parte di una famiglia di malattie genetiche chiamati leucodistrofie che alterano il modo in cui la guaina mielinica cresce o si sviluppa. Con leucodistrofia metacromatica, c'è un arilsolfatasi Una carenza. Arilsolfatasi A rompe sulfatide; tuttavia, quando non è ripartito, sulfatidi costruire fino a livelli tossici e avvelenano il sistema nervoso, cervello, reni e fegato - che li deteriorano.

Le persone possono diventare interessata con leucodistrofia metacromatica durante tre fasi della loro vita: adulti, giovani, e in ritardo infantili. Se leucodistrofia metacromatica quando la persona è un adulto, sarà generale appare dopo che lei ha sedici anni. I primi sintomi per l'adulto forma insorgenza di MLD sono cambiamenti di personalità, cambiamenti di comportamento, una diminuita capacità di pensare o di svolgere funzioni quotidiane, intorpidimento delle mani e dei piedi, e problemi con l'andatura. Spesso viene confusa con una condizione psichiatrica o di una forma di demenza. Ha la progressione più lenta - dove il calo può andare avanti per decenni - di una delle forme di MLD.

Nella forma giovanile di leucodistrofia metacromatica, il paziente è affetto tra i tre ei dieci anni. Essi in genere inizierà scarso rendimento a scuola, mostrano segni di demenza, e soffrono di deterioramento mentale. Come l'adulto forma insorgenza di MLD, i pazienti hanno anche problemi con la loro andatura, cambiamenti di comportamento, e una diminuzione della capacità intellettuale. Inoltre, essi possono soffrire di convulsioni o spasmi muscolari. Anche se progredisce più lentamente rispetto alla forma infantile tardiva, la morte può verificarsi tra dieci e 20 anni dopo che i sintomi appaiono prima.

La forma più progressiva della leucodistrofia metacromatica, tardo infantile MLD, è anche il più comune. I bambini sono di solito colpiti dopo si trasformano un anno di età; Tuttavia, in molti casi i sintomi non possono apparire fino quattro anni. I sintomi comprendono il deterioramento dei muscoli, muscoli troppo rigide, ritardo nello sviluppo, diminuzione della visione fino a quando il paziente diventa ciechi, convulsioni, paralisi, problemi di deglutizione, e la demenza. Purtroppo, i bambini possono cadere in coma e la maggior parte non vivere cinque a dieci anni oltre il momento in cui i sintomi iniziano.

Attualmente, non esiste alcun trattamento per la leucodistrofia metacromatica. In alcuni casi, il paziente può ricevere un trapianto di midollo osseo per rallentare la progressione della malattia; tuttavia, deve essere preso in tempo per essere utile un piano di azione. Altre misure possono essere adottate per dare al paziente una migliore qualità di vita e di trattare i sintomi. Questi passaggi includono farmaci per ridurre i sintomi e alleviare il dolore, l'intervento chirurgico per alleviare il dolore nelle zone interessare del corpo, terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, terapia ricreativa, dispositivi di assistenza, esami della vista, e il trattamento di calcoli biliari. La ricerca è stata condotta per conoscere meglio la malattia e come trattarla.

  • Leucodistrofia metacromatica è spesso mal diagnosticato come una forma di demenza.
  • Leucodistrofia metacromatica altera il modo in cui la guaina mielinica cresce.