Che cosa è Leber Neuropatia ottica ereditaria?

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una forma di cecità progressiva. E 'di origine genetica ed è estremamente rara. I sintomi di solito prima si verificano quando coloro che sono afflitti sono più di 10 anni.

Quando una persona che ha Leber neuropatia ottica ereditaria primo soffre i sintomi della malattia, egli sperimenta la vista offuscata o nuvolosità della visione. Ciò può verificarsi in entrambi gli occhi o solo uno, anche se entrambi gli occhi di solito sono colpiti alla fine. Col progredire della malattia, la persona sviluppa problemi di vedere abbastanza bene per riconoscere altre persone con la vista, guidare una macchina o leggere. Percezione dei colori peggiora anche.

Tutti questi sintomi sono causati dal fatto che il nervo che trasmette i dati visivi al cervello dagli occhi sta lentamente morendo. Generalmente, la perdita della vista non causa alcun dolore, e talvolta, la visione può migliorare. Alcune persone che hanno Leber neuropatia ottica ereditaria, tuttavia, hanno anche difficoltà a muoversi correttamente, battito cardiaco irregolare o sviluppare una sclerosi multipla-tipo di malattia.

Le mutazioni in alcuni geni sono responsabili del deterioramento dei nervi. Quattro geni principali sono coinvolti: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Tutti questi geni si trovano in particolari aree di una cellula umana.

Le parti della cella che contengono i geni sono chiamati mitocondri. Si tratta di piccole strutture che aiutano la cellula a rendere l'energia utilizzabile dal cibo. La maggior parte delle informazioni genetiche all'interno di una cella è avvolto in una parte diversa della cellula, chiamato nucleo, ma i mitocondri hanno anche piccoli pacchetti di geni.

Normalmente, i geni coinvolti nella malattia LHON svolgono una funzione essenziale per i mitocondri. Quando uno di questi geni è mutato, tuttavia, il gene non fa suoi lavori correttamente, e malattia risultati. A partire dal 2011, era sconosciuto esattamente come i singoli geni anomali causano problemi.

Ogni essere umano eredita i mitocondri da sua madre e nessuno dal padre. Questo perché l'uovo contiene mitocondri, ma sperma non lo fa. Quando si forma un embrione, ha solo mitocondri della madre e quindi solo i geni mitocondriali della madre.

Ereditarietà di uno dei geni anormali, pertanto, può venire solo dal lato della madre. In rare occasioni, una persona può avere una mutazione spontanea nelle sue geni che non è ereditata. Non tutte le persone che hanno un gene anomalo svilupperà Leber neuropatia ottica ereditaria, anche se le ragioni sono sconosciute. Fumare, bere alcolici, un trauma cranico o di stress potrebbero essere fattori nel determinare che sviluppa questa malattia, ma questi causalità non era stato dimostrato a partire dal 2011.

  • L'anatomia dell'occhio umano comprende la cornea, retina, lenti, pupilla, nervo ottico, e altro ancora.
  • I geni per LHON sono contenuti all'interno dei mitocondri.