Che cosa è la sindrome MELAS?

La sindrome MELAS, che sta per miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, e ictus, è una condizione medica rara ma pericolosa che di solito diventa evidente nei bambini e adolescenti, anche se i sintomi a volte emergono in fasi successive della vita. Ricercatori e medici ritengono che la malattia è legata a mutazioni del DNA mitocondriale. Gli individui con sindrome di MELAS sono inclini a mal di testa cronici, convulsioni, affaticamento muscolare, e la demenza. Non esiste una cura nota per la malattia, ma i farmaci e la terapia hanno mostrato risultati promettenti nel fornire sollievo per alcuni sintomi e ritardare l'insorgenza di debilitanti problemi muscolari e cerebrali.

I medici capiscono gli effetti della sindrome MELAS, anche se le cause esatte della malattia sono ancora in gran parte un mistero. C'è una forte evidenza a suggerire che la sindrome è ereditata soprattutto da madri che portano materiale genetico mutato. Mutazioni genetiche del DNA mitocondriale di un individuo possono causare muscolare notevole, cervello, e danni ai tessuti del sistema nervoso nel corso del tempo, di solito con conseguente ictus e disabilità permanenti. Accumuli di acido lattico nel sangue risultato dalle proteine ​​danneggiate o insufficienti creati dai mitocondri mutati.

I primi sintomi riconoscibili di sindrome MELAS includono mal di testa frequenti, nausea, vomito, debolezza muscolare e problemi di concentrazione. Come la malattia peggiora, un individuo può avvertire disturbi alla vista, convulsioni e difficoltà a controllare i movimenti del motore. Fasi tardive della malattia, spesso si traduce in paralisi muscolare, l'udito e perdita della vista, la demenza, ictus, e infine la morte. Una persona che crede che lui o lei sta vivendo i sintomi relativi alla sindrome MELAS dovrebbero cercare immediatamente il parere professionale di un medico esperto, che può fare una corretta diagnosi e iniziare il trattamento.

La sindrome MELAS non può essere curata, anche se l'esercizio fisico, farmaci, integratori, e la psicoterapia può aiutare le persone a sopprimere o ritardare alcuni dei loro sintomi e imparare ad affrontare la loro condizione. Molte persone sono in grado di mantenere i muscoli forti e promuovere il flusso di sangue sano, impegnandosi in attività regolare e mangiare cibi sani. La ricerca clinica suggerisce che le vitamine e aminoacidi come la riboflavina e nicotinamide sono utili a bloccare alcuni enzimi mitocondriali causino danni estesi. I farmaci che trattano alcuni sintomi, come antidolorifici per mal di testa e dolori muscolari, sono in grado di rendere la vita più confortevole per le persone con la sindrome di MELAS.

Le persone spesso trovano sollievo emotivo e psicologico dalla malattia parlando con i consulenti e frequentare sedute di terapia di gruppo con altre persone afflitte. Consulenti e psicologi dare alla gente la possibilità di parlare delle loro lotte, discutere le loro speranze, e le strategie di progettazione per realizzare i loro obiettivi. Sostegno da compagni di sventura, amici e membri della famiglia è fondamentale per imparare a godersi la vita nonostante le circostanze debilitanti.

  • Un sintomo precoce di MELAS è frequenti mal di testa.
  • La sindrome MELAS si crede di essere correlato a una mutazione nel DNA mitocondriale.
  • La demenza è una delle fasi successive della sindrome MELAS.