Che cosa è la sindrome Hermansky-Pudlak?

Sindrome Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo prima riconosciuto nel 1950 da due ricercatori cechi per i quali prende il nome. Ci sono diverse varianti, tutte che comportano riduzione della pigmentazione, disturbi della coagulazione, e problemi polmonari. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente confortevole, e può coinvolgere consulenti provenienti da diversi campi della medicina. Ulteriori complicazioni possono verificarsi nei pazienti con sindrome Hermansky-Pudlak, compresi i problemi con il cuore, i reni, o intestino.

Questa condizione è associata con una mutazione genetica che viene ereditata recessiva. La gente ha bisogno di due copie del gene per esprimere la sindrome Hermansky-Pudlak, e la forma che assume possono dipendere gli errori specifici di codifica nel gene coinvolto. Come altre persone con albinismo, i pazienti con questa condizione possono avere diversi livelli di riduzione della pigmentazione; alcuni possono avere i capelli e gli occhi castani, per esempio, mentre altri possono avere la pelle cremosa e capelli chiari e gli occhi. Hanno anche sperimentano la visione dei problemi connessi con complicazioni albinismo.

Disturbi della coagulazione si sviluppano nei pazienti con sindrome Hermansky-Pudlak perché le loro piastrine non coagulazione normalmente. Le persone possono sanguinare liberamente e ecchimosi. In un bambino inizialmente con diagnosi di albinismo, sanguinamento frequente e lividi può essere un segno che il paziente può avere la sindrome Hermansky-Pudlak. I pazienti possono anche sviluppare fibrosi polmonare, quando i polmoni diventano cicatrici e addensato nel tempo. Questo porta ad una riduzione di ossigeno nel sangue.

Alcune persone con questo disturbo sperimentano anche complicazioni intestinali. Questi possono includere infiammazione frequenti e l'irritazione che provocano disagio. I reni e il cuore possono essere tese da sindrome Hermansky-Pudlak, ed i pazienti possono sviluppare irritazioni cutanee. Proteggere la pelle e gli occhi, come in altri pazienti con albinismo, è importante quando si va all'esterno o in ambienti difficili.

I pazienti possono trarre beneficio dal vedere diversi professionisti medici per la gestione della sindrome Hermansky-Pudlak. Questo può includere specialisti come gastroenterologi e pneumologi. Test e valutazione diagnostica può aiutare i medici determinare quale formare un paziente ha, che può aiutare con lo sviluppo di un piano di trattamento. La condizione può progredire in modo imprevedibile, il che rende il monitoraggio regolare e controlli importante garantire che i cambiamenti nel corso della malattia sono catturati presto.

La natura genetica di questa condizione può essere un problema per le famiglie con una storia di esso, o di altre forme di albinismo. La gente preoccupata per questo problema possono discutere con un consulente genetico. I test possono aiutare i genitori a prendere decisioni appropriate di pianificazione familiare e di consulenza può aiutare con figli adulti circa il loro rischio di essere portatori.