Che cosa è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione che prima è stato identificato nel 1960 dal Dott. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Prima della sua identificazione, non è stato creduto di essere un insieme di condizioni che giustificano correlato un nome individuale. Oggi, la malattia è meglio conosciuto come un presente alla nascita, che colpisce l'intelligenza, l'aspetto, i modelli di sviluppo, e possibilmente impatto della salute in una varietà di modi.

Le caratteristiche più distintive della sindrome di Rubinstein-Taybi è l'aspetto del viso unico. Questo include avere una testa più piccola, bocca piccola, grande naso e oblique verso gli occhi. l'attaccatura dei capelli può estendere lontano sulla fronte, e bambini con questa condizione può avere palati molto più piccole rispetto alla media. I grandi dita dei piedi e pollici sono spesso troppo ampia, e non possono essere più dritto come normale.

Mentre viso, pollice e l'aspetto alluce tende ad essere molto simile in ogni bambino con la sindrome di Rubinstein-Taybi, ci possono essere differenze molto grandi in quanto sono presenti altri problemi. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione sono da lieve a moderatamente ritardato, e possono subire una serie di ritardi che interessano lingua, di alimentazione e le capacità motorie. Molti bambini hanno una qualche forma di problemi agli occhi, ma tipo specifico possono variare a seconda del bambino.

Più grave è la prevalenza di difetti cardiaci, alcuni dei quali potrebbero richiedere un intervento chirurgico durante l'infanzia o nella prima infanzia. Tra le condizioni associate con questa sindrome, presenza di difetti cardiaci possono avere maggiore impatto sulla sopravvivenza. Detto questo, molti bambini con questa condizione vivono anche in età adulta.

Ci sono molti bambini che hanno così chiara evidenza di sindrome di Rubinstein-Taybi che theyâ € re diagnosticata molto presto nella vita. Altri donâ € t ricevono una diagnosi fino a quando sono quasi 2 anni o più. Soprattutto all'inizio, ita € s difficile dire se l'aspetto del viso è che drammaticamente diverso, ma questo diventa più chiaro in seguito nella prima infanzia, insieme con la prova di altri ritardi o problemi. Va sottolineato che questi altri problemi o ritardi davvero dipendere il bambino, e non tutti i bambini con questa sindrome hanno gli stessi sintomi esatti, anche se la maggior parte assomigliano facciale.

Le cose che restano sconosciute sulla sindrome di Rubinstein-Taybi comprendono che cosa provoca. Finora, gli studi genetici non mostrarlo a avere un'origine genetica o ereditaria e ci sono pochissimi casi di più di una persona che nella stessa famiglia. Questa regola doesnâ € t che la condizione può cromosomiche, ma finora, non vi è alcuna spiegazione chiara per esso.

Più chiaro è che i bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi avranno bisogno di molto sostegno. Terapie fisiche educativi, professionali e altre potrebbero essere di utilizzo in compensazione prime sfide dello sviluppo. Aiuto aggiuntivo è necessario in quanto i bambini progrediscono attraverso la scuola, e la maggior parte dei bambini non hanno il livello di intelligenza necessaria per ottenere una completa formazione di scuola superiore. Invece, l'assistenza di supporto che può permettere a questi bambini di imparare e prosperare al meglio delle loro capacità è consigliato, e assistenza dovrebbe includere il supporto per i genitori e familiari.