Che cosa è la sindrome di Morquio?

La sindrome di Morquio è una malattia metabolica rara caratterizzata dall'incapacità di abbattere lunghe catene di zuccheri. Queste catene accumulano nel corpo, causando danni agli organi e cervello, poiché non possono essere eliminati. Si è considerato un disturbo del metabolismo dei carboidrati. Non esiste una cura per la sindrome di Morquio, con trattamento focalizzato sulla gestione dei sintomi che si verificano. I tassi di incidenza variano a seconda della popolazione e le statistiche non sono terribilmente affidabili. Le stime di frequenza sono uno ogni 40.000 nascite, uno ogni 75.000 nascite, e uno ogni 200.000 nascite.

Questo disturbo metabolico è una condizione genetica recessiva. Al fine di sviluppare la sindrome di Morquio, qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori. I genitori saranno generalmente portatori asintomatici perché hanno un gene di lavoro che supera il gene Morquio. Due tipi sono rilevati, con uno essendo distingue per completa mancanza di produzione di un enzima necessario, e l'altra con un deficit enzimatico. In entrambi i casi, la produzione dell'enzima inadeguata significa che il corpo manca gli strumenti necessari per elaborare zuccheri lunghi.

Conosciuto anche come mucopolisaccaridosi IV, sindrome di Morquio è stato identificato nel 1920. Una delle caratteristiche peculiari è nanismo, comune a tutti i pazienti. Le persone sviluppano anche ipermobilità articolare, le dita allargate, denti distanziati, e gabbie toraciche allargata che può assumere una forma a campana. Anormalità spinali e cuore sono comuni nelle persone con sindrome di Morquio, e le persone possono essere a rischio di danno progressivo. Le persone con una storia familiare di sindrome di Morquio dovrebbero considerare il fatto che essi possono essere portatori del gene, anche se non hanno alcun sintomo.

Problemi gente comune che la sindrome di Morquio viso includono insufficienza cardiaca, problemi di visione, e l'instabilità della colonna vertebrale, che può portare a difficoltà di deambulazione e disagio in alcune posizioni. Le persone sono a rischio di danno d'organo e il fallimento causato dalla formazione di lunghe catene di zuccheri. Il nanismo associato a questa condizione può anche essere socialmente imbarazzante per alcuni pazienti, in quanto non possono sentirsi a proprio agio nella società per l'attenzione attratto dalla loro statura.

Il trattamento per la sindrome di Morquio è focalizzata sulla gestione dei sintomi e complicazioni identificare rapidamente in modo che essi possono essere trattati. I pazienti possono consultare diversi medici differenti per l'assistenza alla gestione della condizione, e le varie opzioni di trattamento, tra cui misure di profilassi come la fusione spinale sono disponibili. Quando si seleziona un medico per la gestione del trattamento, si consiglia di trovare uno che ha esperienza di lavoro con i pazienti che hanno questa condizione.

  • Nanismo è una delle caratteristiche che definiscono la sindrome di Morquio.
  • Con un trattamento adeguato, le persone con la sindrome di Morquio possono vivere una vita abbastanza normale in età adulta; la maggior parte con altri tipi di mucopolisaccaridosi solito muoiono prima o durante l'adolescenza.