Che cosa è la sindrome di Marshall?

Sindrome di Marshall è una malattia genetica che può causare la perdita dell'udito e disturbi degli occhi, articolazioni e strutture facciali. E 'in particolare simile alla sindrome di Stickler, un'altra malattia genetica che causa la perdita dell'udito, oltre ai problemi degli occhi, delle articolazioni e strutture facciali. Alcuni credono che le due disturbi possono, infatti, essere la stessa malattia. Entrambi i disturbi colpiscono il tessuto connettivo, un tipo di tessuto fibroso che fornisce struttura di supporto e per altri tessuti e organi all'interno del corpo. Non esiste una cura per la sindrome, ma molti trattamenti differenti e cambia stile di vita sono possibili per rendere più facile vivere con, in particolare se si è identificato abbastanza presto.

Geneticamente, sindrome di Marshall è una malattia autosomica dominante, il che significa che è ereditato su un cromosoma non sessuale e che solo un allele che codifica per il disturbo è necessaria per l'espressione. Il livello al quale la sindrome di Marshall è espresso, tuttavia, varia notevolmente, e non tutti quelli con il gene per l'esperienza disturbo alle stesse condizioni e sintomi. Tale variazione può avvenire anche all'interno delle famiglie; un padre con sintomi molto lievi può avere un figlio con sintomi molto gravi. Le famiglie che sono a conoscenza della predisposizione genetica per la malattia possono ottenere i loro bambini testati in giovane età in modo che, se hanno la malattia, possono ricevere un trattamento e una terapia appropriata presto nella vita.

Uno dei sintomi della sindrome Marshall è la perdita dell'udito. Questa perdita di udito tende a verificarsi soprattutto nelle frequenze superiori. In alcuni casi, la perdita dell'udito a causa del disturbo può peggiorare nel tempo.

Sebbene Marshall Syndrome può provocare una varietà di diversi problemi agli occhi, la miopia è di gran lunga la più comune. Miopia, noto anche come la miopia, è un errore di rifrazione dell'occhio in cui la luce entra nell'occhio in modo non corretto e provoca oggetti distanti appaiono sfocati. La cataratta è anche relativamente comuni nella sindrome Marshall. Distacco della retina è un altro problema dell'occhio possibile associata al disturbo, ma è più comune nei pazienti con sindrome di Stickler.

Sindrome di Marshall colpisce anche le articolazioni e causa iperestensibilità, o doppio jointedness. Più tardi nella vita, questo tende a condurre a dolore e rigidità e, infine, l'artrite. Struttura del viso è anche alterata nei pazienti con sindrome di Marshall. Quelli con la malattia può avere un breve, naso all'insù, gli occhi grandi, un midface piatta, denti anteriori prominenti, o qualsiasi di una varietà di altre anomalie facciali. Gli individui possono anche essere piccolo di statura a causa del disturbo.

  • Giovane ginnasta ritmica con un gomito doppio snodo.
  • Sindrome di Marshall provoca la perdita dell'udito e disturbi degli occhi.
  • Le cataratte sono relativamente comuni nella sindrome Marshall.