Che cosa è la sindrome di Joubert?

Sindrome di Joubert è un'anomalia congenita rara che coinvolge il verme cerebellare, una parte del cervello responsabile del coordinamento e il senso di equilibrio. La gravità di questa condizione varia, a seconda che il verme cerebellare è parzialmente corretto o del tutto assente, e la condizione può anche essere complicata da comorbidità, altre condizioni e anomalie che possono verificarsi contemporaneamente. Alcuni casi di sindrome di Joubert sono diagnosticati in utero con l'utilizzo di screening ecografico di routine, mentre altri possono essere diagnosticati dopo la nascita con studi di imaging medicale in grado di rilevare anomalie cerebrali.

Alcuni casi di sindrome di Joubert sembrano avere un collegamento genetico. Le famiglie con una storia di alcune condizioni genetiche possono essere predisposti alla sindrome di Joubert, e questa condizione può apparire in concerto con una malattia ereditaria. In altri casi, sembra essere il risultato di una mutazione spontanea che interferisce con la formazione del verme cerebellare e tronco cerebrale. I pazienti e le famiglie che sono disposti ad essere studiati dai genetisti possono contribuire con informazioni preziose per lo studio della sindrome di Joubert e altre anomalie congenite.

Movimenti muscolari scatti, scarso controllo muscolare, debolezza muscolare, e movimenti rapidi degli occhi sono sintomi della sindrome di Joubert, che sono abbastanza comuni, perché il verme cerebellare malformati o assenti coinvolge direttamente il sistema muscolare. Altri sintomi possono includere convulsioni, disturbi lingua, palato schisi, dita extra e dei piedi, problemi ai reni o al fegato, problemi di visione, o gravi disabilità dello sviluppo. Come regola generale, la più grave malformazione, i più gravi sintomi sarà per il paziente, e la diagnosi più rapida sarà.

Sindrome di Joubert non può essere curata, perché si tratta di una anomalia congenita che non può essere corretta. Tuttavia, può essere gestito con l'uso di tecniche per affrontare vari sintomi, come la chirurgia per correggere palatoschisi e terapia fisica per sviluppare il tono muscolare. Trattamento farà il paziente molto più comodo e migliorare la qualità della vita, soprattutto quando la terapia di supporto è accompagnata da difesa dei genitori per tutta la vita.

L'aspettativa di vita per i pazienti con la sindrome di Joubert è variabile. Più gravi anomalie possono portare a apnea del sonno e altre condizioni che possono essere in pericolo di vita, ed i bambini con grave sindrome di Joubert può morire presto nella vita. Altre persone possono andare a condurre relativamente normale vita di lunghezza convenzionali, soprattutto se sono dati la cura attenta e proattiva. I genitori dovrebbero discutere l'aspettativa e le opzioni per sostenere la vita, al momento della diagnosi di vita.

  • Alcuni casi di sindrome di Joubert sono diagnosticati in utero via ecografica.