Che cosa è la sindrome di Jacobsen?

Sindrome di Jacobsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo mentale e fisico di una persona. E 'causata da una anomalia cromosomica. Il ritardo dello sviluppo e alcune anomalie fisiche sono i sintomi principali della malattia. Con la medicina moderna, i test per la condizione può avvenire prima della nascita con l'amniocentesi. Poiché non esiste una cura, un individuo con la sindrome di Jacobsen ha bisogno di una vita di cure mediche specialistiche.

Sindrome di Jacobsen colpisce una persona su ogni 100.000. Fino al 75% di questi casi sono donne. Queste cifre sono stime approssimative. Quello che è certo è che un quarto di tutti i bambini nati con la sindrome muore prima dell'età di 2. Inoltre, non è ancora noto se la genetica dei genitori o fattori ambientali causano la sindrome si verifichi.

Anche se il Dr. Petra Jacobsen ha scoperto la sindrome che porta il suo nome nel 1973, sarebbe stato molti anni fino a quando la scienza medica determinato come funziona la sindrome. Dopo lo sviluppo di test genetici, si è scoperto che quelli con la sindrome di Jacobsen manca una gran parte del materiale genetico che compone cromosoma 11. Questa grande delezione di materiale genetico è solo responsabile per i sintomi causati dalla sindrome.

Un gran numero di sintomi specifici ha permesso di diagnosticare la sindrome Jacobsen prima dell'avvento di test genetici. I sintomi evidenti fin dalla nascita sono deformazioni facciali tra cui grandi occhi distanziati, epicanto, un piccolo mento e le narici all'insù. Se il bambino vive oltre l'età di 2, lui o lei avrà ritardi dello sviluppo sia la cognizione e la crescita fisica. Condizioni degli organi interni, come le malattie cardiache e renali malattie congenite sono anche comuni. Questi sintomi pericolosi per la vita saranno solo aggravare il bambino cresce.

I genitori interessati che il loro bambino ha la sindrome di Jacobsen può provare per il disturbo avendo loro medico esegue una amniocentesi durante la gravidanza. La raccolta del liquido amniotico permette un medico per testare simultaneamente per molte condizioni genetiche che potrebbero influenzare il bambino. Se il test è positivo per la sindrome o un altro disturbo, i genitori hanno generalmente le opzioni o l'interruzione della gravidanza o all'inizio preparazione per crescere un bambino che avrà bisogno di una vita di cure mediche specialistiche.

Per mantenere un bambino con la sindrome di Jacobsen più sano possibile, sono necessarie visite regolari di un pediatra e un certo numero di specialisti. Questi specialisti saranno in grado di monitorare i sintomi che interessano gli organi interni e lo sviluppo del corpo. Anche se niente può curare la sindrome di Jacobsen, trattando i suoi sintomi fisici precoce assicura che il bambino ha la migliore qualità di vita possibile.

  • Attraverso test genetici, si è scoperto che le persone con sindrome di Jacobsen mancano di una gran parte del materiale genetico che compone cromosoma 11.
  • Sindrome di Jacobsen è causata da una anomalia cromosomica.