Che cosa è la sindrome di Holt-Oram?

Sindrome di Holt-Oram è una malattia genetica rara che causa problemi di cuore e di sviluppo osseo anomalo agli arti superiori. Questi sintomi possono manifestarsi in molti modi che vanno da anomalie che possono essere rilevati solo tramite x-ray per una totale assenza di ossa dell'avambraccio. Alcune con sindrome di Holt-Oram può avere alcuna pollice affatto, o uno allungata che è simile ad un dito. Anomalie scheletriche possono influenzare solo uno o entrambi i lati del corpo. La maggior parte dei pazienti sviluppano anche seri problemi cardiaci, come un foro nel setto o un battito cardiaco anormale.

Questa condizione è simile alla sindrome radiale raggio Duane anche se questo è il risultato di una mutazione del gene diverso. Sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione nel gene TBX5 che colpisce lo sviluppo in utero degli arti superiori e del cuore. Il gene probabilmente svolge un ruolo cruciale nello sviluppo di un normale cuore e del braccio e della mano ossa quattro camerati. La caratteristica mutazione questa sindrome interrompe questi processi regolati da tale gene.

Una mutazione nel gene TBX5 può causare una miriade di problemi per coloro che sviluppano la sindrome di Holt-Oram. Le ossa carpali sono quasi sempre influenzati, anche se questa anomalia può essere rivelata solo da x-ray. Le ossa del braccio possono essere poco sviluppato o completamente assenti. Il pollice può essere troppo corto o lungo abbastanza per assomigliare ad un quinto dito. Le lame collare osseo e spalle possono anche essere colpiti da questa sindrome.

Due terzi di questi pazienti sviluppano anche qualche tipo di problema cardiaco. Tali problemi sono spesso in pericolo di vita. Difetti del setto, come buchi nel parete muscolare che separa le camere del heartâ € s, sono comuni. Sono anche comuni frequenze cardiache anomale che possono essere troppo veloce o troppo lento. In alcuni casi, il cuore può essere situato verso la metà del petto, piuttosto che a sinistra, e le vene possono drenare il sangue impropriamente.

Diagnosi di questa condizione è un processo che di solito inizia quando un bambino è nato, se il braccio e la mano anomalie sono evidenti. In caso contrario, la sindrome di Holt-Oram, non può essere sospettato fino a problemi cardiaci manifesto. I raggi X rivelano generalmente anomalie scheletriche, mentre un elettrocardiogramma può mostrare in caso di problemi di cuore sono anche presenti.

Non esiste una cura per la sindrome di Holt-Oram, quindi il trattamento è spesso focalizzata sulla alleviare i sintomi e migliorare la funzionalità del paziente. Problemi cardiaci sono solitamente valutati e trattati da un cardiologo. Un difetto del setto può essere trattata con i farmaci, ma è spesso anche raccomandato un intervento chirurgico. Un chirurgo ortopedico può essere consultato in relazione ai gravi anomalie scheletriche.

La mutazione che causa la sindrome di Holt-Oram è rara, colpisce circa uno su 100.000 persone. Può essere ereditata, risultante da una sola copia del gene mutato per cella. I pazienti maggioranza, tuttavia, non hanno alcuna storia familiare di sindrome perché i loro casi sono il risultato di una nuova mutazione. Quegli individui che trasportano sindrome di Holt-Oram possono chiedere la consulenza genetica prima di avere dei figli, come ogni figlio biologico potrebbe stare una probabilità del 50% di ereditare la mutazione.

  • Se la sindrome di Holt-Oram si sospetta, un elettrocardiogramma può mostrare se sono presenti eventuali problemi di cuore.
  • Sindrome di Holt-Oram, non può essere sospettato fino a problemi cardiaci manifesto.