Che cosa è la sindrome di Ellis-Van Creveld?

Sindrome di Ellis-van Creveld è un disturbo che colpisce lo sviluppo del sistema scheletrico. I bambini che sono nati con la condizione di solito hanno alcuni difetti, come le dita supplementari e sproporzionatamente piccole braccia e gambe. Il cuore e di altri organi interni possono anche essere poco sviluppato o insolitamente piccolo. Complicazioni mediche sono fatali in circa la metà di tutti i bambini che hanno Ellis-van Creveld sindrome, anche se i pazienti che hanno deformità meno gravi possono spesso raggiungere un'aspettativa di vita normale. Medici e fisioterapisti aiutano le persone imparano a gestire le loro condizioni per tutta la vita.

I medici Richard Ellis e Simon van Creveld descritto la condizione in dettaglio nel 1940, anche se non erano a conoscenza delle cause genetiche sottostanti al momento. Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome Ellis-van Creveld manifesta quando vi è una grande mutazione del gene EVC, chiamato anche dopo la coppia dei medici. La malattia è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutato in modo che venga espresso in loro bambino.

Un bambino che è affetto da sindrome di Ellis-van Creveld è probabile che esporrà una serie di anomalie scheletriche. Polidattilia, la presenza di una o più dita, è comune. Le ossa delle braccia e delle gambe può essere più breve della media per un neonato, e la cassa è in genere molto stretta. I polmoni e il cuore possono sottosviluppati alla nascita, che può portare a gravi problemi circolatori e respiratori. Il cervello non è di solito affetti da sindrome di Ellis-van Creveld.

Ostetrici solito può rilevare la sindrome di Ellis-van Creveld e altri disturbi scheletrici, mentre un bambino è ancora nel grembo materno durante ultrasuoni di routine. Una volta che un bambino è nato, i medici possono gestire radiografie e scansioni di tomografia computerizzata per determinare la gravità dei difetti. I test genetici viene eseguita per confermare che il gene EVC è coinvolto. I bambini con problemi cardiaci o polmonari sono di solito prese direttamente alle unità di terapia intensiva per la terapia immediata di ossigeno, le cure mediche, e la chirurgia per prevenire le complicanze potenzialmente letali.

Una volta che i sistemi corporei sono stabilizzati e un bambino è in grado di piangere, respirare e mangiare senza assistenza, la famiglia è permesso di andare a casa. Controlli regolari sono essenziali durante l'infanzia e l'infanzia di monitorare lo sviluppo in corso del sistema scheletrico e muscolare. La crescita avviene molto lentamente e il paziente può avere una bassa statura e limitazioni fisiche permanenti. Ambulatori a diverse fasi di infanzia ed età adulta possono essere eseguite per rimuovere dita extra e rafforzare le ossa. Con la terapia fisica, un individuo può superare gli ostacoli e imparare a vivere in modo indipendente.

  • Sindrome di Ellis-Van Creveld causa bassa statura, così come arti accorciati.
  • Sindrome di Ellis-van Creveld si manifesta quando c'è un grave mutazione del gene EVC.
  • I bambini nati con la sindrome di Ellis-van Creveld solito hanno diversi difetti.
  • Se la sindrome di Ellis-van Creveid si sospetta prima della nascita, una volta che il bambino è nato raggi X possono essere presi per determinare la gravità dei difetti.