Che cosa è la malattia Hartnup?

Hartnup malattia è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo delle vitamine importanti nel corpo. La maggior parte delle persone con la malattia hanno solo lievi carenze di vitamine e non si verificano problemi di salute significativi. I casi gravi possono provocare eruzioni cutanee frequenti, problemi di coordinazione muscolare, e la malattia mentale. Non esiste una cura per la malattia Hartnup, ma la maggior parte dei pazienti può trovare sollievo dai loro sintomi seguendo diete speciali e l'assunzione di integratori vitaminici per correggere i loro difetti.

L'intestino normalmente abbattere gli amminoacidi da cibi e li trasportano al fegato e ai reni. Tali organi, a sua volta, metabolizzano le sostanze chimiche in proteine ​​e vitamine essenziali. Nel caso della malattia Hartnup, un difetto genetico compromette la capacità degli intestini e reni di metabolizzare aminoacidi dietetiche. Essi vengono espulsi come rifiuti nelle urine invece di essere assorbita nel flusso sanguigno. Malattia Hartnup è una malattia autosomica recessiva che è ereditato solo se entrambi i genitori sono portatori di una copia mutata di un particolare gene, chiamato SLC6A19.

La carenza più significativo che deriva dalla malattia Hartnup è una carenza di nicotinammide, un tipo di vitamina B. Una significativa carenza di vitamina B può causare problemi di pelle e sintomi neurologici. Alcune persone sviluppano dermatite cronica che provoca arrossamento e prurito su tutto il corpo. I sintomi tendono ad essere il peggio quando la pelle è esposta alla luce solare diretta.

Le persone con gravi carenze di vitamina B possono anche sperimentare frequenti episodi di debolezza muscolare, tremori, e scarso coordinamento. La demenza è una conseguenza rara ma potenzialmente debilitante della malattia Hartnup. Un caso grave e non trattata di malattia Hartnup che appare per primo nella prima infanzia può causare ritardo di crescita e ritardo mentale irreversibile.

I medici di solito può diagnosticare e curare le malattie Hartnup prima che causi gravi problemi. I campioni di urina sono testati per insolitamente alti livelli di aminoacidi, e campioni di sangue sono proiettati per verificare carenze vitaminiche. Altre potenziali cause di sintomi possono essere esclusi con scansioni di imaging cerebrale e complesse procedure di test genetici.

I pazienti con sintomi relativamente lievi sono istruiti a mantenere una dieta ad alto contenuto proteico e assumere integratori di vitamina B ogni giorno. La maggior parte dei problemi neurologici si correggono quando i livelli di vitamina vengono restituiti ai loro valori normali. Dal momento che l'esposizione al sole è un trigger importante per la dermatite, i pazienti possono essere detto di indossare indumenti protettivi e creme solari quando andare all'aperto. Creme possono essere prescritti per alleviare i sintomi cutanei se eruzioni cutanee gravi continuano a svilupparsi.

  • Durante il controllo per la malattia Hartnup, urine è testato per alti livelli di aminoacidi.
  • I medici di solito consigliano che le persone che hanno da lieve Hartnup diaease mangiare una dieta ricca di proteine ​​sane.
  • Scansioni di imaging cerebrale può aiutare a escludere altre cause per i sintomi e portare a una diagnosi di malattia Hartnup.
  • Le persone che soffrono di malattie Hartnup e altri tipi di dermatite dovrebbero evitare l'esposizione prolungata al sole.