Che cosa è la malattia di Leigh?

Malattia di Leigh, comunemente indicata come la malattia di Leigh, è un disordine neurometabolico rara, che è un disturbo che impedisce alle cellule del sistema nervoso centrale di produzione di energia. Le cellule sono in grado di produrre energia per la crescita e la maturazione perché non sono in grado di convertire i nutrienti dal flusso sanguigno in una forma di energia che può essere utilizzata dalla cellula come combustibile. Poiché le cellule sono in grado di produrre l'energia per crescere e mantenersi, esaurimento dell'energia accumula, e le cellule iniziano a deteriorarsi e morire. Poiché la malattia colpisce soprattutto Leigh al momento di massima crescita - dalla nascita alla prima infanzia - e dal momento che colpisce il cervello in un periodo vitale dello sviluppo, la malattia è sempre fatale.

Malattia di Leigh è stato scoperto nei primi anni del 1950 dal Dr. Denis Leigh, e in quel momento è stata definita una malattia "mortale", a causa della sua prevalenza per infortuni mortali tra i giovanissimi. Essa è caratterizzata da un rapido fallimento del corpo per sviluppare, insieme a convulsioni e perdita di coordinazione. La malattia può verificarsi anche nel corso degli anni adulti adolescenti o all'inizio, ma quando lo fa, è quindi chiamato subacuta necrotizzante encefalomielopatia (Snem). La tendenza disfunzione cellulare è pensato da molti specialisti medici essere ereditate dal lato materno, ed è stato trovato per essere collegato alla mutazione del DNA cellulare, il materiale genetico di una cellula che viene trasmesso alle cellule appena creati.

In neurologia, un'area della medicina che studia il cervello e il sistema nervoso, malattia di Leigh è classificata come una delle forme più gravi di noti malattie mitocondriali causate da mitocondri cella difettosa - la parte della cellula che produce energia. Esistono altre forme meno letali, a seconda di come la produzione di energia delle cellule è influenzata. Possono esistere gruppi più piccoli di cellule con materiale genetico anormale, producendo forme lievi di malattia mitocondriale, dal maggior numero di cellule che producono energia normali possono attenuare la gravità della malattia. Sia le cellule nervose e muscolari sono particolarmente soggetti a malattie mitocondriali, a causa delle loro esigenze di alta energia, e la condizione causata da deterioramento delle cellule della fibra muscolare è noto come miopatia mitocondriale.

Malattia di Leigh è in realtà una sindrome, in quanto riguarda sia i muscoli e il cervello, ed è chiamato anche encefalomiopatia mitocondriale. Non esiste una cura nota per la malattia, e il trattamento dipende dalla sua gravità. Gli integratori alimentari sono state provate in uno sforzo per contribuire a sostituire le sostanze necessarie per il corpo, che sono in grado di essere prodotta dalle cellule colpite. Sono stati utilizzati, e anche se non hanno dimostrato di fare un miglioramento medica nella malattia mitocondriale, sono generalmente ritenuto vantaggioso - forme combinate di enzimi naturali e aminoacidi - come la creatina, L-carnitina e integratori CoQ10.