Che cosa è la malattia del rene policistico dominante?

Malattia renale policistica dominante è una malattia genetica che colpisce più di 12 milioni di adulti e bambini, ovvero circa 1 a 500 persone, in tutto il mondo. Conosciuto anche come semplice PKD, malattia del rene policistico dominante è così chiamato perché è caratterizzata da cisti multiple piene di liquido che formano lungo la regione nefrone di entrambi i reni, la parte che filtra le impurità. Queste cisti sono composti da cellule che proliferano ad un tasso molto più veloce di cellule renali normali, portando ad un aumento del numero e delle dimensioni delle cisti. Infatti, il numero e le dimensioni di queste cisti casualmente diventa proporzionate alle dimensioni e del peso dei reni e fegato, che soffrono infiammazione e alterato funzionamento come risultato. Purtroppo, non esiste attualmente alcuna cura per la malattia del rene policistico dominante, né vi è alcun trattamento.

Ci sono due forme di malattia del rene policistico dominante. La forma più comune è la malattia autosomica dominante del rene policistico (ADPKD). L'altra forma, autosomica recessiva rene policistico (ARPKD) è molto più rara, solo che si verificano in circa 1 su 20.000 persone. Mentre entrambe le forme sono ereditate, ADPKD comporta un rischio del 50% di trasmettere la malattia da madre a bambino al momento del concepimento. In caso contrario, né forma discrimina in termini di sesso, età o etnia.

La maggior parte dei pazienti con ADPKD sono interessati da una deviazione nel 16 cromosomi, specificamente una mutazione del gene PKD1. Al contrario, solo circa il 15% dei pazienti evidenza una mutazione del gene PKD2, che risiede nella 4a cromosoma. Il primo scenario rappresenta un risultato molto più grave per il paziente, ma, poiché la progressione a disfunzione renale solito avviene ad una velocità molto più veloce. Malattia autosomica recessiva rene policistico coinvolge la ricezione di due geni mutati, uno da ciascun genitore. Tuttavia, i genitori donano solito non hanno la malattia, né vi è una storia di esso nel resto della famiglia.

Un altro aspetto negativo di questa malattia è che non ci sono segni premonitori. Alla fine, tuttavia, vari sintomi inizieranno a superficie. I più comuni includono dolore persistente nel lato o indietro, passando sangue nelle urine, e la formazione di calcoli renali. Ipertensione, o pressione alta, è un altro sintomo che di solito si verifica prima di eventuali segni di insufficienza renale nascono e si verifica più frequentemente negli uomini.

Ci sono una serie di complicazioni secondarie che possono svilupparsi a causa della presenza della malattia renale policistica dominante. Questi includono un aumento del rischio di malattia epatica, aneurismi cerebrali e malattie cardiovascolari. Alcuni pazienti hanno soffi cardiaci e palpitazioni a causa di una valvola prolasso nel cuore. Il potenziale di tutte queste condizioni warrants di screening e monitoraggio frequente.

Anche se non esiste alcun trattamento formale di questa malattia, ci sono alcune misure proattive che i pazienti possono intraprendere per rallentarne la progressione. Il più importante di questi è di aderire a un regime di dieta ed esercizio fisico sano ed evitare comportamenti che aumentano il rischio di malattie cardiache, come il fumo e il consumo eccessivo di alcol. Allo stesso modo, dovrebbero essere prese misure per mantenere la pressione sanguigna sotto controllo, compresi i farmaci, se necessario. Infine, è essenziale che il paziente PKD per evitare over-the-counter farmaci che possono danneggiare ulteriormente il fegato ei reni, come l'aspirina, ibuprofene, naproxene e.

  • La formazione di calcoli renali è un sintomo della malattia renale policistica dominante.
  • Una ecografia renale può essere condotta per confermare la presenza della malattia renale policistica dominante.
  • I medici spesso consultano con i colleghi di fronte a casi di malattie rare, come ARPKD.
  • Un esame delle urine può essere effettuata per individuare i calcoli renali, che potrebbe indicare la malattia del rene policistico.
  • Un esempio di un rene sano e uno con la malattia del rene policistico.
  • Un sintomo della malattia renale policistica dominante è il dolore persisent alla schiena.