Che cosa è l'atrofia muscolare spinale di tipo 2?

Spinale muscolare di tipo atrofia 2 è una malattia genetica che causa problemi di atrofia muscolare e coordinamento nei bambini. Una mutazione genetica colpisce la produzione di un tipo specifico di proteine ​​che le cellule del midollo spinale nervose bisogno per sopravvivere. Come i neuroni muoiono, muscoli delle spalle, braccia, e le gambe diventano sempre più deboli. I bambini con la malattia di solito non possono stare in piedi o di utilizzare le loro armi senza assistenza. Non vi è attualmente alcuna cura per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2, ma frizzante dispositivi, interventi chirurgici, terapia fisica, e il sostegno da parte dei membri della famiglia può aiutare i pazienti a raggiungere un certo grado di indipendenza nella loro vita.

La maggior parte dei medici riconoscono tre o quattro tipi di atrofia muscolare spinale, ed i pazienti sono classificati in base all'età, al momento di insorgenza della malattia e la gravità dei loro sintomi. Tipo 2 in genere compare quando un bambino è tra i sei ei 18 mesi di età. Si tratta di una malattia autosomica recessiva rara, ed entrambi i genitori devono essere portatori di uno specifico gene mutato per trasmettere la malattia alla prole. Il gene danneggiato non riesce a produrre proteine ​​che lavorano motoneurone sopravvivenza (SMNs) nel midollo spinale. I neuroni della colonna vertebrale che controllano i muscoli volontari rapidamente degenerare senza sufficienti livelli di SMNs.

Spinale muscolare di tipo 2 Atrofia ha i suoi effetti maggiori sui grandi muscoli della schiena, spalle, braccia e gambe. I bambini con la malattia di solito sono in grado di stare seduto senza assistenza. Essi in genere non hanno la forza per imparare a gattonare o tenersi in su con le braccia quando sdraiato a faccia in giù. Il disturbo può anche evitare che qualche bambino da se stessi l'alimentazione a causa di una mancanza di coordinamento e di forza nei muscoli del braccio. In alcuni casi, gravi problemi respiratori si sviluppano a causa della debolezza nel petto, la gola e la bocca.

I medici di solito può diagnosticare l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 sulla base di sintomi fisici e dei risultati delle analisi del sangue. I test genetici sia del paziente e dei suoi genitori, viene eseguita per confermare la malattia. Un esame chiamato elettromiografia può essere effettuata per valutare la gravità della perdita di massa muscolare. Elettromiografia comporta l'invio di piccoli impulsi elettrici a vari gruppi muscolari e misurare le loro reazioni.

Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 in genere comporta un approccio multiforme. Bambini di due possono essere dotati di tutori o sedie a rotelle in piedi per aiutarli a sviluppare una certa mobilità. La terapia fisica in forma di esercizi in acqua può contribuire a rafforzare e preservare restanti muscoli. Quando i figli crescono, terapia in corso, sedie a rotelle motorizzate, e le modalità di formazione speciale offrono loro la possibilità di andare a scuola. La maggior parte dei bambini con il disturbo hanno intelligenza normale e sono in grado di imparare e socializzare, così come i loro coetanei.

Spinale muscolare di tipo 2 può causare atrofia scoliosi nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Intervento di fusione spinale può essere considerato per migliorare la postura del paziente e rendere più facile per lui o lei per andare in giro. Con il trattamento e il corretto supporto dai propri cari, la maggior parte delle persone con la malattia possono avere una vita produttiva lunga.

  • I neuroni della colonna vertebrale che controllano i muscoli volontari degenerano quando un individuo soffre di atrofia muscolare spinale di tipo 2.
  • I pazienti che soffrono di atrofia muscolare tipo 2 volte può raggiungere un certo grado di indipendenza attraverso il trattamento e sostegno.