Che cosa è l'analisi dei cromosomi?

Analisi cromosomica è l'esame scientifico del materiale genetico. Composto di proteine ​​e DNA, cromosomi umani forniscono informazioni dettagliate sul patrimonio genetico degli individui. Come comprensione umana della genetica si è ampliato, un attento studio e l'interpretazione della composizione cromosomica è diventato uno strumento medico indispensabile. Analisi cromosomica può mostrare la presenza di anomalie genetiche, e può servire come una road map per eventuali malattie genetiche, sia nel familiari consanguinei individuale e.

La maggior parte degli esseri umani hanno 46 cromosomi, 23 da ogni genitore genetico. Questi sono contenuti nei nuclei delle cellule in tutto il corpo, e campioni per analisi possono essere raccolte dal sangue, midollo osseo o tessuti corporei. I campioni vengono trattati nell'arco di diversi giorni a causa cromosomi per espandere per un esame più facile. Analisi comporta tipicamente 15-20 campioni di un paziente, al fine di garantire che i risultati sono ridondanti per quanto possibile. I risultati sono tipicamente interpretati da un medico o genetista, per spiegare correttamente le informazioni rilevate ai pazienti.

Anomalie cromosomiche possono verificarsi per diversi motivi. Come materiale genetico passa da una generazione all'altra, i cromosomi possono accidentalmente riorganizzare, rendendo più difficile per le cellule di dividersi equamente e, a volte causando problemi riproduttivi. Le persone possono anche avere cromosomi in più o mancanti, che può portare ad una varietà di condizioni di salute. La sindrome di Down è stato uno dei primi condizioni notoriamente correlato alla presenza di un cromosoma. In tal caso, i pazienti con sindrome di Down solito presentano una seconda copia di un cromosoma noto come "21."

Analisi cromosomica Animal iniziata nel 19 ° secolo, ma l'analisi cromosoma umano è andato in gran parte inesplorato fino al 20 ° secolo. Dal 1950, enormi progressi nella comprensione della genetica umana sono state fatte da decine di scienziati in diversi campi di studio. Meno di un secolo dopo cromosomi umani sono stati studiati per indizi per condizioni genetiche, la pratica di analisi cromosomica è diventato un modo comune per raccogliere informazioni mediche sul codice genetico di un individuo.

Spesso, l'analisi dei cromosomi viene effettuata per determinare se una famiglia ha una predisposizione genetica per alcune malattie e condizioni di salute. Alcune persone che intendono diventare genitori subiscono analisi per determinare se i bambini in futuro potrebbero essere a rischio di disabilità o malattie a causa di una anomalia genetica dormiente. Spesso, la comparsa di un'anomalia non garantisce che le condizioni mai sviluppare o geneticamente passare alla progenie. E 'importante consultare con i medici che hanno esperienza nel campo della genetica, al fine di interpretare correttamente i risultati delle analisi.

  • La sindrome di Down è una delle anomalie cromosomiche più comuni.
  • Analisi dei cromosomi è spesso eseguita per determinare se una famiglia ha una predisposizione genetica per alcune malattie e condizioni di salute.
  • Analisi dei cromosomi esamina il materiale genetico, tra cui proteine ​​e DNA.