Che cosa è HPE?

Oloprosencefalia (HPE) è una malattia che colpisce i feti durante la parte iniziale della vita intrauterina - tipicamente entro il secondo mese di gravidanza. Il difetto è causato quando la parte anteriore del cervello in un embrione, noto come prosencefalo, non riesce a dividere correttamente nei doppi lobi degli emisferi cerebrali. I risultati disordine in una struttura unica lobi del cervello e può causare il cranio e malformazioni congenite del viso.

HPE colpisce circa 1 su 5.000 a 10.000 nati vivi. Dal momento che un numero molto piccolo di feti HPE-diagnosticata sopravvivere a termine - meno del cinque per cento - la frequenza di HPE può essere alto come 1 su 200 o 250 gravidanze. Quelli che lo fanno arrivare la nascita, in genere non vivono per più di sei mesi, anche se quelli con meno gravi anomalie possono andare a vivere una vita normale.

Bambini HPE possono nascere con una serie di sintomi del difetto tra cui: una testa piccola, il fluido eccessivo per il cervello, ritardo mentale, epilessia o anomalie di organi. Nei casi meno gravi, i bambini sono nati con cervelli normali o quasi normali e deformità facciali, che possono influenzare gli occhi, il naso e il labbro superiore. Queste anomalie facciali possono includere un naso piatto che ha una sola narice, occhi che sono vicini, labbro leporino o palatoschisi o solo un dente medio-alta, invece di due. I più gravi deformità possono includere un occhio che è centrato sul viso, un naso che si trova sulla fronte o un bambino HPE potrebbe mancare qualche facciale del tutto.

Ci sono quattro classi di HPE:

La causa di HPE è ancora da definire, anche se i fattori di rischio includono diabete materno, così come infezioni o l'uso di droghe durante la gravidanza. Aborti e sanguinamento nel primo trimestre possono anche essere indicatori o sintomi di HPE. Cromosomi anormali sono stati identificati in alcuni bambini HPE che suggeriscono che HPE può essere ereditata.

  • HPE colpisce in genere i feti durante il secondo mese di gravidanza.
  • I bambini nati con HPE non possono vivere più di sei mesi.
  • Cromosomi anormali sono stati identificati in alcuni bambini HPE che suggeriscono che HPE può essere ereditata.