Che cosa è Fatal Familial Insomnia?

Insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia degenerativa del cervello estremamente rara, che sembra essere di natura genetica. Questa malattia sembra essere presente in meno di 30 famiglie in tutto il mondo, anche se ulteriori studi e analisi genetica può scoprire di più le famiglie che sono predisposti ad esso. Attualmente non esiste una cura per l'insonnia familiare fatale, anche se i medici stanno lavorando su trattamenti sperimentali; la maggior parte dei medici ritengono che la migliore speranza per il trattamento sta nella terapia genica.

Questa malattia è un tipo di malattia da prioni, il che significa che è causato da proteine ​​anomale chiamate prioni. I prioni non hanno materiale genetico, riproducendo attraverso strano comportamento di piegatura che causa le proteine ​​attorno a loro a mutare. Nel caso di insonnia familiare fatale, pazienti che ereditano il gene dominante che causa la condizione inizierà a mostrare sintomi di età compresa tra 30 e 60, come prioni attaccano il talamo, la porzione del cervello che è responsabile per il sonno.

Il primo segno di insonnia familiare fatale è l'incapacità di dormire, che è spesso accompagnato da attacchi di panico e allucinazioni. Mentre il paziente continua ad andare per settimane e mesi senza dormire, lui o lei tende a perdere peso e sprofondare nella demenza, come sempre più il cervello è danneggiato. In definitiva, il paziente diventa catatonico e totalmente insensibile prima di morire.

I primi casi di insonnia familiare fatale sono stati identificati da un medico italiano, Ignazio Roiter. Purtroppo per Roiter, questi casi sono stati molto vicino a casa, che appare tra i membri della famiglia di sua moglie. Nella ricerca il sonno di Roiter, che non aveva mai incontrato niente di simile condizione, e lui sospetta che potrebbe essere una malattia del tutto nuova. Quando il cervello di uno dei pazienti è stata l'autopsia, ha rivelato le placche caratteristiche e fori di malattia da prioni, che confermano i suoi sospetti.

Il sonno è molto importante per la salute umana, anche se i medici non sono abbastanza sicuro perché. Chiunque abbia mai provato anche un breve periodo di insonnia sa che può rendere difficile pensare, oltre ad essere travolgente e talvolta provocando strani sintomi neurologici. In insonnia familiare fatale, vittime non solo esperienza di un periodo di insonnia: si svegliano un giorno e non vanno mai a dormire.

  • Insonnia familiare fatale inizierà a mostrare i sintomi di età compresa tra 30 e 60 anni.
  • In FFI prioni attaccano il talamo pazienti.
  • Un individuo può avere allucinazioni e attacchi di panico nelle fasi iniziali di insonnia familiare fatale, una condizione estremamente rara.
  • L'insonnia è la prima indicazione di insonnia familiare fatale.
  • Il sonno è molto importante per la salute umana.
  • La mancanza di sonno causata da insonnia può produrre allucinazioni.