Che cosa è encefalopatia mitocondriale?

Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica e sindrome di ictus (MELAS), si verifica quando l'acido desossiribonucleico mitocondriale (DNA) subisce una mutazione, che causa la produzione di energia nelle cellule insufficiente. I pazienti possono acquisire la sindrome, ma la malattia passa spesso dalla madre. Età di insorgenza varia, con i pazienti che presenti sintomi già dopo tre mesi di età, mentre altri non si verificano problemi, fino oltre l'età di 60. La maggior parte delle persone che hanno la sindrome non presentano sintomi prima dei 20 anni, però. Come tutte le cellule del corpo contengono mitocondri, sintomi secondari alla sindrome possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma sono generalmente problemi multi-sistema.

Le cellule in genere contengono centinaia di migliaia di organelli noti come mitocondri. Le strutture producono energia attraverso una catena di trasporto degli elettroni, che sintetizza le proteine ​​in adenosina trifosfato (ATP). Mutazioni del DNA che si verificano nei mitocondri disturbare diverse componenti di questa catena, inibendo la formazione di ATP. I pazienti con diagnosi di encefalopatia mitocondriale hanno comunemente mitocondri contenenti DNA normale e altri con DNA mutato. Nel tentativo di compensare la produzione di energia insufficiente, i mitocondri anormali replicano in più mitocondri, che contengono anche la mutazione genetica.

Citopatia mitocondriale innesca anche un risarcimento per la produzione di energia insufficiente utilizzando altri processi metabolici. Il corpo sintetizza generalmente glucosio in piruvato e acido lattico durante l'esercizio fisico, ma in encefalopatia mitocondriale, questi processi si verificano a riposo, causando acidosi lattica. La mancanza di energia cellulare sufficienti combinato con i sottoprodotti di processi metabolici produce un accumulo di tossine, che porta a danno cellulare e distruzione. I ricercatori hanno anche scoperto che i pazienti mostrano una quantità abnorme di calcio intracellulare, causando una maggiore eccitabilità della membrana cellulare.

Gli organi e sistemi più colpite dalla sindrome sono quelli che richiedono la massima quantità di energia. I pazienti generalmente presentano sintomi che colpiscono il sistema nervoso centrale, cardiaco e muscoli scheletrici. Il pancreas, fegato e reni possono essere influenzati pure.

Sintomi del sistema nervoso centrale associati con encefalopatia mitocondriale includono demenza, convulsioni, e anomalie di simil-ictus che si verificano come risultato di lesioni formano nel cervello. La sindrome può colpire anche i nervi sensoriali, causando cecità o la sordità. Neural e danni ai tessuti muscolari, o la distruzione, comunemente produce perdita di tono muscolare, spasticità, e movimenti del corpo anormali. Cellule colpite nel cuore possono causare interruzioni di conduzione, portando ad una frequenza cardiaca irregolare. Coinvolgimento del pancreas spesso porta al diabete.

Sindrome di Leigh, una varietà di miopatia mitocondriale, che è anche conosciuto come subacuta necrotizzante encefalomielopatia, colpisce bambini dai 3 ai 12 mesi, e spesso materializza dopo una infezione virale. Oltre ad interessare il sistema nervoso centrale e tessuto muscolare, disturbo comunemente comporta l'cardiaco e respiratorio. I bambini che hanno la malattia spesso muoiono all'età di tre da insufficienza cardiaca o respiratoria.

Specialisti diagnosticare encefalopatia mitocondriale con studi di imaging, di sangue e test liquido spinale, e studi cellulari. La risonanza magnetica (MRI) di solito rivela tipo infarto lesioni, o tessuto morto, non associati a strutture vascolari. Le lesioni solito sviluppano più frequentemente nella porzione posteriore del cervello. Anomalie nel sangue e fluido spinale generalmente comprendono un aumento dei livelli di alanina aminoacidi e acido lattico. Cellule prelevate dai muscoli rivelano rossi, fibre sfilacciate cercando.

Campioni cellulari ottenuti all'interno della bocca e la pelle generalmente contengono mitocondri con DNA difettoso. I medici di solito trattare i pazienti su base individuale, perché i sintomi variano da paziente a paziente e influire sui sistemi del corpo. I medici spesso prescrivono un regime di antiossidanti, aminoacidi e vitamine.

  • Il DNA può essere alterato da una mutazione che provoca la produzione di energia insufficiente nelle cellule.
  • Le mutazioni nel DNA dei mitocondri possono interrompere la sintesi di ATP, che porta alla malattia.
  • Diagnosi encefalopatia mitocondriale può comportare una risonanza magnetica per cercare le lesioni nella parte posteriore del cervello.