Che cosa è Amaurosi Congenita di Leber?

Amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica molto rara che colpisce gli occhi. I bambini nati con il disturbo possono essere del tutto cieco o fortemente limitata nelle proprie capacità visive. Oltre ai problemi di visione, amaurosi congenita di Leber può causare sintomi fisici come la cataratta, alunni deformi, e movimenti a scatto degli occhi. Al momento non ci sono trattamenti provati per la condizione, ed i pazienti possono aspettarsi di sperimentare le sfide per tutta la vita. Ausili per ipovedenti, programmi di educazione speciale, e il sostegno di amici e familiari possono aiutare i bambini con il disturbo imparano a superare molti dei loro problemi e alla fine diventare, individui produttivi indipendenti.

I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che contribuiscono allo sviluppo e il funzionamento corretto occhio, e Leber amaurosi congenita possono essere correlati con mutazioni di uno dei geni. La malattia ha un modello autosomico recessivo di eredità, che indica che entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene mutato in modo che il loro bambino di ereditare la condizione. Il tipo e la gravità dei sintomi può variare a seconda di quale particolare gene è coinvolto.

La maggior parte dei bambini che ereditano amaurosi congenita di Leber hanno qualche risposta visiva alla nascita, e problemi potrebbero non diventare evidente per diverse settimane o mesi. I genitori possono iniziare prima di preoccuparsi quando i loro bambini non riescono a rispondere a stimoli visivi o cambiamenti di luminosità. Gli occhi possono apparire torbida o rosso la maggior parte del tempo, e gli alunni possono vagare da lato a lato o in un modello circolare. Nistagmo, o improvvisi movimenti strappi provocati degli occhi, è comune. Per ragioni che non sono del tutto chiare, lattanti e bambini con amaurosi congenita di Leber sono anche soggetti a continuo colpendo, sfregamento, o colpire gli occhi con le mani.

Uno specialista pediatrico può diagnosticare amaurosi congenita di Leber, con una serie di esami. Le retine sono controllati con attenzione per vedere se sono a forma insolitamente o hanno modelli di pigmentazione irregolare. Gli occhi sono anche esposti a impulsi elettrici per misurare la loro sensibilità e determinare quanto bene un paziente bambino può vedere. Analisi del sangue genetici possono essere effettuati per confermare la presenza di geni mutati.

Misure di trattamento sono determinate in base alla gravità dei sintomi del paziente. Se un paziente conserva alcuni della sua vista in infanzia, un medico può prescrivere occhiali e aiutare i genitori a prendere accordi di educazione speciale. Ci sono molti programmi pubblici e privati ​​a disposizione per aiutare i bambini con problemi di vista ottenere educazioni qualità. Ricerca dedicato è attualmente in corso nella speranza di scoprire procedure chirurgiche e farmaci efficaci, che possono aiutare le persone con amaurosi congenita di Leber in futuro.

  • I pazienti con amaurosi congenita di Leber possono aspettarsi di sperimentare problemi di visione per tutta la vita.