Che cosa è Adrenoleucodistrofia?

Adrenoleucodistrofia (ADL) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello e le ghiandole surrenali. Ci sono diverse forme di adrenoleucodistrofia, che vanno da molto gravi forme neonatali e infantili che di solito uccidono di più variazioni lievi, che possono apparire più tardi nella vita. E 'possibile per numerose persone nella stessa famiglia di avere leggermente diverse forme di questa condizione.

I pazienti con adrenoleucodistrofia hanno problemi funzionali con i loro perossisomi, le strutture nelle cellule che sono responsabili per abbattere i grassi. Alcuni tipi di grasso iniziano ad accumularsi nel corpo perché non possono essere ripartiti. Nelle ghiandole surrenali, i grassi interferiscono con la produzione di ormoni, e nel cervello, contribuiscono alla ripartizione delle guaine mieliniche che proteggono i nervi. Inoltre, poiché i grassi non possono essere suddivisi in componenti utili, il corpo non può sintetizzare più mielina, perché ha bisogno i composti trovati in grassi di farlo.

Questa condizione genetica è legata al sesso, e appare soprattutto nei ragazzi e uomini. Femmine portatrici generalmente non sviluppano la condizione, o sperimentano sintomi lievi tardi nella vita, perché solo portano il gene su un cromosoma X, e il loro secondo cromosoma X senza il gene sopprime l'espressione del gene difettoso. Circa una persona su 100.000 persone si sviluppa adrenoleucodistrofia.

Le persone con questa condizione sviluppano insufficienza surrenalica in una forma nota come malattia di Addison, che porta ad una varietà di problemi di salute. Il danno neurologico provoca problemi di linguaggio, inciampando deambulazione, problemi di coordinamento, cattiva memoria, disturbi della vista, convulsioni, demenza, sordità, e anomalie comportamentali. Il danno è progressiva, e quando la condizione appare durante l'infanzia, la prognosi è generalmente molto scarsa. Gli individui che sviluppano adrenoleucodistrofia più tardi nella vita sopportare una migliore possibilità di sopravvivenza, e hanno sintomi molto più lievi.

Non esiste una cura per l'adrenoleucodistrofia. Misure di supporto come la terapia ormonale sono utilizzate per affrontare i problemi di salute associati con la malattia, e trapianto di midollo osseo sembrano avere qualche promessa. Alcune persone hanno anche avuto successo con l'olio di Lorenzo, un composto chiamato per un famoso paziente adrenoleucodistrofia che è stato progettato per rallentare il progresso del danno, anche se gli studi hanno suggerito che l'olio di Lorenzo non può essere efficace nel lungo termine.

Terapie genetiche potrebbero un giorno essere utilizzate per il trattamento di pazienti ADL. I genitori possono anche sottoporsi a test genetici per determinare se essi sono portatori della malattia. Per coloro che vogliono evitare di avere figli con questa condizione, i genitori che portano il gene possono utilizzare la tecnologia di riproduzione assistita per rimanere incinta e scegli pre-impianto diagnosi genetica, in cui solo gli embrioni liberi del gene sono scelti per l'impianto.

  • Le persone con adrenoleucodistrofia sviluppare il morbo di Addison, che può causare demenza e sordità.