Che cosa è la sindrome FG?

Sindrome di Opitz-Kaveggia è una sindrome genetica, con un link al cromosoma X. Conosciuto anche come sindrome di FG, o FGS, questa malattia rara provoca ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche. Caratteristiche della sindrome FG includono disabilità mentali, iperattività, anomalie intestinali, malformazioni facciali e la perdita del corpo calloso. Molti bambini muoiono durante l'infanzia a causa di viscere o di cervello non funzionante; se vivono, ci sono a lungo termine, le caratteristiche d'alterazione da affrontare.

Diverse caratteristiche fisiche sono tipiche di una persona con sindrome FG. Deformità facciali comprendono la fronte alta, il labbro superiore sottile, orecchie basse-set, e una grande testa in proporzione al corpo. Problemi degli arti tipici di questa malattia genetica comprendono grandi pollici, alluci e piedi piatti. Ogni bambino ha una combinazione unica di caratteristiche fisiche e mentali che si combinano per formare la loro particolare varietà di sindrome FG.

Problemi di salute sono comuni con i bambini affetti da FGS. Le infezioni dell'orecchio e malattie delle vie respiratorie superiori sono fenomeni in atto che richiedono attenzione. Anomalie intestinali includono costipazione, deformità intestinali e le difficoltà alimentari. Stomaco e problemi intestinali possono diventare così male che è necessario un tubo di alimentazione.

Deformità del volto possono includere una chiave o parziale palatoschisi che richiede un intervento chirurgico per correggere. La crescita dei denti anormali e difficoltà di deglutizione sono un altro sintomo della sindrome FG. Basso, occhi a mandorla, che sono distanziati distanti sono anche caratteristici di bambini con questa malattia recessiva X-linked.

Anomalie neurologiche sono le caratteristiche più gravi della sindrome FG. I bambini possono avere ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento, ma possono anche avere un ritardo mentale più estremo. Le crisi epilettiche possono verificarsi lieve o più grave con i bambini affetti da questa malattia genetica. Nella sua forma più estrema, bambini con sindrome FG potrebbero mancare loro corpo calloso, una parte del cervello che collega gli emisferi del cervello. Senza di essa, la comunicazione può essere estremamente difficile.

Difficoltà comportamentali sono un altro aspetto di questa sindrome e possono includere il disturbo da deficit di attenzione, comportamento ossessivo compulsivo, essendo desiderosi di piacere, con l'ansia e di essere esigenti di attenzione. Personalità in uscita e spiritosi spesso può essere visto in questa sindrome. Questi stati d'animo possono anche cambiare rapidamente ad ansia e capricci.

Ci sono innumerevoli combinazioni delle varie caratteristiche formanti sindrome Opitz-Kaveggia. Nessun bambino ha le stesse esigenze fisiche, mentali o comportamentali esatte quando lui o lei viene diagnosticata questa malattia. Ogni bambino ha bisogno di una valutazione di trattamento individualizzato e piano basato su sue specifiche caratteristiche di sindrome FG.

  • Sindrome FG provoca la perdita del corpo calloso, tra gli altri sintomi.
  • Anomalie neurologiche sono le caratteristiche più gravi della sindrome FG.
  • Sindrome FG è legata al cromosoma X.