Che cosa è la sindrome di Potter?

Il termine sindrome di Potter si riferisce ad un insieme di anomalie congenite presenti in alcuni neonati. Caratteristiche di questa malattia comprendono scarso sviluppo polmonare, insufficienza renale, e anomalie fisiche. Questa costellazione di anomalie si verifica a causa di malattia renale: uscita bassa urina può diminuita liquido amniotico, che si traduce poi nei problemi congeniti. Anche se molti bambini in via di sviluppo sono diagnosticati con questa malattia, mentre sono ancora nel grembo materno, altri sono diagnosticati sulla base dei loro sintomi alla nascita. Il trattamento per questa malattia è di supporto in natura, e non vi è alcuna vera cura per la malattia.

Al fine di comprendere le manifestazioni della sindrome di Potter, aiuta a capire le cause della condizione. L'evento iniziale che porta alla sindrome è solitamente problemi con lo sviluppo dei reni. Completa assenza di rene, noto anche come agenesia renale bilaterale, è una causa. Altre malformazioni renali, come la malattia policistica renale, urinario tratto di efflusso ostruzione, e sviluppo del rene inadeguata, noto come ipoplasia renale, può anche causare la sindrome.

Mancanza di funzione renale embrionale innesca una sequenza di eventi che conduce al bambino di sviluppo avente le caratteristiche della sindrome Potter. Normalmente l'urina modulo reni, che quando escreto contribuisce al liquido amniotico, liquido che circonda il feto. Senza funzione renale normale, vi è una diminuzione del liquido amniotico, una condizione indicata come oligoidramnios.

Feti affetti da oligoidramnios secondaria di disfunzione renale possono sviluppare una serie di complicazioni. Il liquido amniotico è normalmente inghiottito dal feto, e senza abbastanza liquido intorno a ingerire, le regioni addominali e toraciche potrebbe non crescere bene. Bambini in via di sviluppo respirare anche nel liquido amniotico, e le quantità insufficienti di fluido possono portare a scarso sviluppo del polmone. Il liquido amniotico serve anche come un cuscino per il feto, e senza questo buffer feto può sviluppare alterazioni fisiche.

La sindrome Potter può essere diagnosticata in utero, in alcuni casi. Ecografie di routine misurano la quantità di amniotico fluido presente, e un feto trovato per avere oligoidramnios sarà oggetto di un più ampio iter che potrebbe identificare l'insufficienza renale. Anche se non si può fare molto, mentre il bambino è ancora nel grembo materno, pediatri possono essere preparati a prendersi cura del bambino una volta nato.

A volte la sindrome di Potter non viene diagnosticata fino a quando il bambino è nato. Spesso questi bambini hanno problemi respiratori a causa della scarso sviluppo dei loro polmoni, noto anche come ipoplasia polmonare. Hanno uscita bassa di urina a causa dei problemi ai reni. I neonati hanno anche un aspetto del viso caratteristico, noto come facies Potter, che si sviluppa a causa del basso volume liquido amniotico e dei risultati in un aspetto del viso appiattito con gli occhi sbarrati-set e un ponte nasale depresso. Anomalie degli arti sono possibili anche a causa delle oligoidramnios in utero.

Il trattamento per la sindrome Potter è quello di offrire la prima terapia di supporto. I bambini colpiti spesso bisogno di sostegno respiratorio, sia sotto forma di ventilazione meccanica o di ossigeno supplementare. Molti di questi bambini avranno bisogno di dialisi in indirizzo per l'insufficienza renale. Purtroppo, alcuni di questi bambini hanno troppe anomalie congenite da trattare in modo adeguato e la decisione di ritirare la cura è fatto dalla famiglia.

  • Un feto con problemi renali, come la malattia del rene policistico, in grado di sviluppare la sindrome di Potter.
  • I reni svolgono un ruolo cruciale nel sistema urinario e nel mantenere l'equilibrio elettrolitico e la pressione sanguigna.
  • I neonati affetti da sindrome di Potter in genere hanno un aspetto caratteristico del viso.