Che cosa è la sindrome di Meckel?

La sindrome di Meckel è una malattia genetica rara che causa una varietà di difetti di nascita che interessano più organi del corpo. La diagnosi di solito è costituito da ultrasuoni durante il secondo trimestre di gravidanza, anche se alcuni neonati sono diagnosticati come il risultato di evidenti deformazioni fisiche alla nascita. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome di Meckel includono una macchia allargata morbido, dita supplementari o dei piedi, reni policistici e polmoni sottosviluppati e il fegato. Anche se la gravidanza potrebbe sembrare normale, un bambino che ha questa condizione sarà o morti o morirà poco dopo la nascita. Le deformità associate alla sindrome di Meckel non supportano la vita, e dal 2011, non vi era alcun trattamento disponibile per prolungare la vita del bambino.

Un bambino nato con la sindrome di Meckel tende ad avere una fontanella allargata, o debole, sulla parte superiore della testa. Questo provoca sacche chiamati encephaloceles per sviluppare sul cervello e membrane circostanti. Queste sacche sono pieni di liquido cerebrospinale, il liquido di protezione che normalmente protegge il cervello e il midollo spinale da un infortunio, e possono apparire su qualsiasi zona della testa. Questo tipo di difetto di nascita è spesso fatale, anche quando non accompagna gli altri sintomi della sindrome di Meckel. Arti accorciato e le dita supplementari o dei piedi sono comuni anche nei bambini che hanno questa malattia.

Reni policistiche sono in genere visti in bambini che hanno la sindrome di Meckel. Ciò significa che i reni sono coperti con decine o centinaia di cisti piene di liquido che possono variare notevolmente di dimensioni. Queste cisti possono superare il tessuto renale sano e causare danni tanto che i reni non sono in grado di filtrare materiali di scarto dal sangue sufficiente a sostenere la vita del paziente. L'insufficienza renale tra i neonati è quasi sempre fatale.

I polmoni e il fegato di solito sono gravemente sottosviluppati in bambini che hanno la sindrome di Meckel. Queste deformità sono spesso così gravi che il neonato è in grado di respirare autonomamente dopo la nascita ed è la ragione principale che molti bambini che hanno questa condizione sono nati morti. In alcuni casi, vi sono evidenti deformità fisiche che coinvolgono la testa e la faccia, anche se queste anomalie possono variare notevolmente. La consulenza genetica è raccomandata per i genitori che hanno avuto un bambino con diagnosi di questa condizione, perché è possibile che i bambini in futuro si svilupperà la malattia pure. Spesso è consigliabile che la consulenza dolore o terapia familiare è considerato per i genitori che hanno perso un figlio di questa malattia genetica rara.

  • Sindrome di Meckel causa una varietà di difetti di nascita che colpisce diversi organi del corpo.
  • I bambini con la sindrome di Meckel genere hanno reni policistiche.