Che cosa è la sindrome di Kallmann?

Sindrome di Kallmann è una condizione legata al sesso raro che avviene in meno di 0,025% della popolazione. La sua presenza è più comune nei maschi che nelle femmine. Si tratta di un carattere legato all'X e colpisce le ghiandole surrenali, che provoca una carenza di importanti ormoni endocrini che sono necessari al fine per il corretto sviluppo sessuale a verificarsi. Anche se in un primo momento difficile da rilevare, se la condizione è lasciata non trattata, l'assenza o sottosviluppo di organi sessuali secondari possono verificarsi, e infertilità possono anche derivare.

E 'difficile da rilevare se una persona è affetta da sindrome di Kallmann soprattutto perché i sintomi non sono evidenti fino a quando il paziente è abbastanza vecchio per raggiungere la pubertà. I meccanismi alla base base della pubertà sono ancora allo studio, così gli effetti degli ormoni in relazione alla pubertà non sono pienamente compresi. Quando si sospetta la sindrome di Kallmann, è necessario un campione di sangue per una diagnosi corretta.

Gli ormoni sessuali sono un tipo di ormoni steroidei che vengono rilasciati da segnali dall'ipotalamo all'interno del cervello. Durante la pubertà, l'ipotalamo rilascerà-gonadotropina releasing hormone (GnRH), che sarà quindi rilasciare gonadotropina nel flusso sanguigno. Il rilascio di questo ormone inizia una cascata di eventi che aiuta ad avviare il processo della pubertà. Il rilascio della gonadotropina agirà come un segnale per le ghiandole surrenali a rilasciare ormoni sessuali estrogeni e testosterone, che aiutano l'inizio della pubertà si verifichi.

Nelle persone affette da sindrome di Kallmann, le ghiandole surrenali malfunzionamenti a causa della diminuzione dei livelli di GnRH. I bassi livelli di GnRH significa che ci sono più bassi livelli di gonadotropina rilasciato. Questo, a sua volta, provoca poca o nessuna rilascio di ormoni sessuali nel sangue.

Il problema principale causato da sindrome di Kallmann è il ritardato inizio della pubertà e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Questo può essere compensato se il paziente riceve regolari iniezioni di ormoni sessuali per contrastare i livelli di ormoni sessuali diminuiti. Quando i maschi sono trattati con testosterone e femmine vengono trattate con estrogeni, questo consente lo sviluppo delle normali caratteristiche sessuali secondarie.

Alcuni pazienti con sindrome di Kallmann hanno problemi con la fertilità. Questo può essere combattuto da un'altra forma di terapia ormonale, il che rende il paziente temporaneamente fertile. Un'altra condizione comune associato con questa sindrome è l'incapacità di distinguere tra diversi tipi di odori, una condizione nota come anosmia.

  • Gli ormoni sessuali sono un tipo di ormone che viene rilasciato da segnali dall'ipotalamo all'interno del cervello.
  • Il malfunzionamento delle ghiandole surrenali in persone affette da sindrome di Kallmann causa di diminuzione dei livelli di GnRH.
  • La sindrome di Kallmann può portare alla sterilità se non trattata.