Che cosa è centronucleare miopatia?

09/01/2010 by admin

Un miopatia centronucleare è uno di una serie di miopatie, o disturbi muscolari, in cui i nuclei delle cellule muscolari si trovano al centro della cella anziché alla loro posizione normale al bordo esterno della cellula. Miopatia centronucleare è una malattia congenita, il che significa che è il risultato di problemi o difetti nello sviluppo fetale che possono o non possono essere di natura genetica. Anche se è considerata una malattia congenita, rari casi appaiono nelle persone nel corso della vita. I tratti genetici del disturbo causa di essere più comunemente espressa in neonati di sesso maschile.

I due principali sintomi di miopatia centronucleare sono ipotonia e ipossia. In ipotonia, un individuo ha il tono muscolare particolarmente bassa che tende a portare ad una mancanza di forza muscolare. L'ipossia è una condizione in cui il corpo di un individuo riceve un inadeguato apporto di ossigeno. Un altro indicatore di miopatia centronucleare è scafocefalia, una condizione in cui si nasce con un lungo, testa stretta. L'ipossia è la più grave di questi sintomi come la morte infantile a volte può verificarsi se la respirazione assistita non viene somministrato in tempo.

Una anomalia genetica che si verificano sul cromosoma X è generalmente associata a miopatia centronucleare. Il gene specifico interessata viene indicato come MTM1; è necessario per la corretta differenziazione delle cellule muscolari. Mutazioni in MTM1 sono ritenuti causare problemi di sviluppo muscolare. Una forte correlazione è, infatti, stata osservata tra i casi di miopatia e mutazioni MTM1.

Miopatia miotubulare è di gran lunga la forma più comune di miopatia centronucleare; i due termini, infatti, sono quasi intercambiabili. Anche se è il più comune, anche miopatia miotubulare è incredibilmente raro. Test Elettrodiagnostica, che comporta una serie di tecniche utilizzate per misurare l'attività nervosa elettrica nei muscoli, è comunemente usato nella diagnosi di miopatia centronucleare e in altre forme di miopatia. Purtroppo, molti bambini muoiono di miopatia miotubulare prima che possano essere diagnosticate o trattate per il disturbo.

Ad oggi, non esiste una cura nota per miopatia centronucleare, anche se ci sono metodi che permettono di quelli con il disturbo di funzionare abbastanza bene. La terapia fisica è generalmente utilizzato per insegnare alla gente come operare autonomamente nel miglior modo possibile. In caso contrario, il trattamento è quasi rigorosamente sintomatico. Mancanza di forza nel torso, per esempio, può portare alla curvatura della colonna vertebrale, così le persone con miopatie spesso la necessità di cercare un trattamento per problemi alla schiena, come scoliosi.

  • Miopatia centronucleare può portare alla scoliosi, una curvatura anomala della colonna vertebrale.

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